人RHD基因结构研究及意义  

Investigation on structure of human RHD gene and its significance

作　　者：周华友[1] 兰炯采[1] 王晓珠 樊红 孟庆宝 张印则[1] 王从容[1] 

机构地区：[1]第一军医大学南方医院输血科,广东广州510515 [2]秦皇岛市中心血站,河北秦皇岛066000 [3]锦州市红十字中心血站,辽宁锦州121000 [4]深圳市人民医院输血科,广东深圳518000

出　　处：《第四军医大学学报》2004年第18期1659-1662,共4页Journal of the Fourth Military Medical University

基　　金：国家自然科学基金资助项目 (30 2 71 2 0 8)

摘　　要：目的 :研究RHD基因结构 ,重点检测启动子区 ,探究RHD基因的表达机制 .方法 :采用PCR SSP方法 ,设计 3对序列特异性引物 ,对 6 0例无血源关系RhD(+)汉族人样本、98例无血源关系RhD(- )汉族人样本和 2例弱D型汉族人样本RHD基因启动子区约 10 0 0bp范围内的 4个RHD基因特异性多态性位点进行检测 .结果 :RhD表型 (- ) /RHD基因型 (- )个体启动子区全缺失 ,表型RhD阴性基因型为部分缺失或不缺失型个体启动子区都不缺失 .结论 :RhD表型 (- ) /RHD基因型 (- )个体符合RhD阴性的普遍机制 ,表型RhD阴性基因型为部分缺失或不缺失型个体存在另一种RhD阴性机制 .AIM: To analyze structure of RHD gene, emphasizing on detecting promoter of RHD gene, and to investigate mechanism of RHD expressing. METHODS: 60 samples of unrelated RhD(+) Hans, 98 samples of RhD(-) Hans and 2 samples of weak D were detected by PCR-SSP with 3 pairs of primers. RESULTS: Promoters of individuals with RhD (-) phenotype /RHD (-) genotype were absent, while promoters of the RhD-negative individuals carrying the partial or intact RHD gene were present. CONCLUSION: Deletion of RHD gene in individuals with RhD (-) phenotype /RHD (-) genotype responds for mechanism of RHD negative , and there may exist another mechanism of RhD negative in individuals with RhD (-) phenotype and RHD partial deletion or non-deletion.

关 键 词：RHD基因 启动区(遗传学) 聚合酶链反应-序列分析 DNA引物 表型 基因型 

分 类 号：R394.4[医药卫生—医学遗传学]