遗传性高铁血红蛋白血症的研究进展  

作　　者：俞秀玲[1] 朱忠勇[1] 

机构地区：[1]福建医学院,350004

出　　处：《国外医学（输血及血液学分册）》1993年第2期79-82,共4页Foreign Medical Sciences(Section of Blood Transfusion and Heanatology)

摘　　要：遗传性高铁血红蛋白血症由NADH-细胞色素b_6还原酶缺陷所致,属带染色体隐性遗传。根据临床表现和生化特点不同可将该病分为四型.I型(红细胞型)——酶缺陷只限于红细胞中,紫绀症状较轻;Ⅱ型(全身细胞型)——酶缺陷见于全身组织的体细胞,除紫钳外,尚有神经精神症状;Ⅲ型(血细胞型)——酶缺陷限于上细胞中,病人无智力障碍;N型——与Cytb_5缺陷有关.现有的研究表明:前3型酶缺陷均为22号染色体-对等位基因突变的结果.

关 键 词：高铁 血红蛋白血症 遗传性 

分 类 号：R556.7[医药卫生—血液循环系统疾病]