无精与严重少精症Y染色体AZF区域微缺失的分子遗传学分析  

作　　者：黄健初[1] 郑立新[1] 张清健[1] 唐立新[1] 陈平乐[1] 李铭臻[1] 

机构地区：[1]广东省计划生育科学技术研究所,广州510600

出　　处：《广东医学》2004年第8期889-890,共2页Guangdong Medical Journal

基　　金：广东省科学技术厅科研基金资助项目 (编号 :2 0 0 2b3 0 5 0 3 0 3 )

摘　　要：目的　评估 2 4例无精与严重少精症患者Y染色体无精子因子 (azoospermiafactor,AZF)区域微缺失的频率。方法　采用多重聚合酶链反应技术 ,针对观察组 16例无精症、8例严重少精症患者与对照组 (已正常生育男性 8例 )进行AZFa,AZFb ,AZFc ,AZFd 4个区域共 17个序列标签位点 (sequencetagsite ,STS)的微缺失分析。结果　对照组在所有 17个序列标签位点均未发现缺失。观察组STS位点缺失涉及 15个位点 ,分别是 :SYPR3,SY12 4 ,SY12 7,SY12 8,SY130 ,SY133,SY2 4 2 ,SY2 39,SY2 0 8,SY2 5 4 ,SY2 5 5 ,SY15 7,SY14 5 ,SY15 3,SY15 2。其中未发现AZ Fa区域缺失 ;2例AZFb区域缺失 ,缺失率为 8% (2 /2 4 ) ;7例AZFc区域缺失 ,缺失率为 2 9% (7/2 4 ) ;8例AZFd区域缺失 ,缺失率为 33% (8/2 4 )。结论　Y染色体AZF区域微缺失是造成无精与严重少精症的一个重要因素 ;在无精与严重少精症患者Y染色体AZF区域微缺失的频率为 4 6 % (11/2 4 ) ;

关 键 词：无精症 严重少精症 Y染色体 AZF区域 微缺失 分子遗传学 

分 类 号：R698.2[医药卫生—泌尿科学] R394[医药卫生—外科学]