2643例遗传咨询者外周血细胞遗传学分析  

作　　者：李强[1] 孙玉萍[1] 马建华[1] 傅秀艳[1] 刘忠强[1] 严敦清[1] 

机构地区：[1]青岛大学医学院附属医院生殖中心,青岛266003

出　　处：《中国优生与遗传杂志》2004年第5期46-48,共3页Chinese Journal of Birth Health & Heredity

摘　　要：目的　研究遗传咨询患者中染色体异常核型的发生率、携带者的检出率及流产人群中异常染色体的发生率。方法　采用外周血淋巴细胞染色体培养技术 ,G显带 ,必要的进行C带检查 ,显微镜下进行核型分析。结果　 2 6 4 3例遗传咨询患者中 ,共检出异常染色体核型 77种类型 ,189例 ,检出率为 7.15 % ( 189/ 2 6 4 3) ,世界首报 3例。常染色体结构和数目异常10 3例 ,占异常核型的 5 4 .5 0 % ( 10 3/ 189) ,性染色体结构和数目异常 86例 ,占 4 5 .5 0 % ( 86 / 189) ,异常的染色体共涉及除 10、19外各条染色体。条染色体 ,占染色体数目的 4 5 .6 5 % ( 2 1/ 4 6 )。携带者 5 7例 ,检出率 2 .16 % ( 5 7/ 2 6 4 3) ,占异常核型总数的30 .16 % ( 5 7/ 189) ,其中罗伯逊易位 2 1例 ,检出率为 0 .79% ( 2 1/ 2 6 4 3) ,平衡易位 19例 ,检出率为 0 .72 % ( 19/ 2 6 4 3) ,平衡易位型涉及臂间倒位 17例 ,检出率为 0 .6 4 % ( 17/ 2 6 4 3)。结论　染色体异常是导致不良孕产史 ,智力低下、性发育异常等疾病的重要原因之一 ,染色体检查是十分必要的 。

关 键 词：遗传咨询 细胞遗传学 染色体 异常核型 

分 类 号：R394.2[医药卫生—医学遗传学]