2a型磷酸钠协同转运子基因突变导致低磷血症的研究  

作　　者：章道恒[1] 肖克峰[1] 房杰群[1] 李富荣[2] 任莉莉[2] 

机构地区：[1]深圳市人民医院暨南大学第二附属医院泌尿外科,518020 [2]深圳市人民医院暨南大学第二附属医院临床医学研究中心,518020

出　　处：《中华实验外科杂志》2004年第8期1017-1017,共1页Chinese Journal of Experimental Surgery

摘　　要：我们对20个病例NPT2a基因的13个外显子和启动子区域进行检测,探讨研究该基因突变与低磷血症的发生和临床表型的关系. 一、材料与方法 1.实验组共选择20例病例,其中男性11例,女性9例,平均年龄(47.00±2.33)岁.肾结石患者14例,其中男性8例,女性6例;骨质疏松患者6例,男女各3例.均伴有持续低磷血症,伴有降低的最大肾磷酸盐重吸收率,全部病例肾小球滤过率正常[(90±14)ml/min/1.73 m2体表面积].标准的离子血清钙浓度,正常血浆甲状旁腺浓度.均无佝偻病史.对照组选择20例健康志愿者,平均年龄(42.00±3.32)岁,其中,男性志愿者12例,女性8例.

关 键 词：2a型磷酸钠 转运子基因突变 低磷血症 临床表型 

分 类 号：R591[医药卫生—内科学]