苯丙酮尿症脑损害机制的研究进展  

作　　者：洪敏[1] 唐爱国[1] 

机构地区：[1]中南大学湘雅二医院临床检验教研室,湖南长沙410011

出　　处：《国外医学（生理病理科学与临床分册）》2004年第5期459-462,共4页Foreign Medical Sciences(Pathophysiology and Clinical Medicine)

摘　　要：苯丙酮尿症系由于编码苯丙氨酸羟化酶基因发生突变 ,导致苯丙氨酸和酪氨酸代谢障碍 ,可影响脑的发育 ,造成一系列神经系统损害。苯丙酮尿症脑损害可能存在以下的病理生理机制 :前额叶多巴胺能神经元功能障碍、髓鞘形成不良、兴奋性氨基酸受体异常、钙离子通道下调及Na+ ,K+

关 键 词：苯丙酮尿症 脑损害 苯丙氨酸 

分 类 号：R596[医药卫生—内科学]