贵州西江地区苗族β珠蛋白基因变异  

The beta-globin gene variations in the miao people of Guizhou xijiang

作　　者：谢渊[1] 单可人[1] 吴晓黎[2] 何燕[1] 修瑾[1] 李毅[1] 齐晓岚[1] 赵艳[1] 吴昌学[1] 马骄[1] 张小蕾[1] 任锡麟[1] 

机构地区：[1]贵阳医学院分子生物学重点实验室,贵州550004 [2]贵阳中医学院生化教研室,贵州550001

出　　处：《中国优生与遗传杂志》2005年第1期33-35,共3页Chinese Journal of Birth Health & Heredity

基　　金：贵州省 1999年度科委科研基金项目资助 (199912 0 1)

摘　　要：目的　对贵州西江地区苗族同胞进行 β -地中海贫血基因分析 ,了解 β -珠蛋白基因在苗族人群中的变异情况。方法　用常规酚 -氯仿抽提法提取 β地中海贫血携带者DNA ,经PCR -反向点杂交法对 β珠蛋白进行突变基因分析 ,对未检出突变的标本 ,测定其 β -珠蛋白基因序列确定基因变异情况。结果　在受检的 4 2例 β -地中海贫血携带者中 ,经PCR-反向点杂交法检出CD4 1- 4 2突变 2 0例、CD17突变 17例 ,未检出突变标本经 β -珠蛋白基因序列测定发现了CD2 (CAC→CAT)、IVS - 2 - 16 (C→G )、IVS - 2 - 74 (G→T)、IVS - 2 - 81(CT重合 ) 4种 β -珠蛋白基因变异情况。结论　贵州西江地区苗族人群中 β -珠蛋白基因变异很有自己独特的特点。Objective: Wanted to know the gene variations of beta-globin, We performed gene analysis of β-thalassemia in Guizhou Xijian Miao people. Methods: DNA extracted from white blood cells with the rountine method, then amplified and analysised by PCR and RDB (reverse dot blot) hybridization, the remainder samples used the DNA sequencing. Results: Among the 42 heterozygotes, we found the type of majority mutation in this area are CD41-42 (20 cases)and CD17 (17 cases). By sequencing we also found CD2(CAC → CAT)?IVS-2-16(C→G )?IVS-2-74(G→T)?IVS-2-81(C/T)4 gene variations in the remainder samples Conclusion: we got an result that the beta-globin gene variations are very particular in the miao people.

关 键 词：Β-地中海贫血 PCR 反向点杂交 测序 

分 类 号：R556.71[医药卫生—血液循环系统疾病]