先天性聋甲状腺肿综合征  

作　　者：马咸成[1] 叶大勋[1] 王秀英[1] 杨箐岩[1] 刘戈力[1] 邵香云[2] 周荫葆[3] 

机构地区：[1]天津医学院附属医院儿科,300052 [2]天津医学院附属医院耳鼻喉科,300052 [3]天津医学院附属医院核医学科,300052

出　　处：《天津医药》1993年第2期117-118,共2页Tianjin Medical Journal

摘　　要：先天性聋甲状腺肿综合征(Goiter and co-ngenital deafness syndrome)又称 Pendred 综合征,为常染色体隐性遗传性疾病。近来我们发现一家系同胞姐妹患病,现报告如下。例1 女,4岁5个月。主因自幼听力差言语吐字不清,近日发现“颈前肿物”就诊。曾于外院发现甲状腺肿,血清 T_31.83nmol/L(119ng/dl),T_4<25.74nmol/L(<2μg/dl)。患儿无应用损害听力药物史,足月顺产第二胎,生后无窒息史,

关 键 词：耳聋 甲状腺肿 综合征 稳性 遗传病 

分 类 号：R596.1[医药卫生—内科学]