1220例遗传咨询患者染色体分析  

Genetic Counseling Peoples Chromosomal Analysis of 1220

作　　者：王昌富[1] 邓明凤[1] 陈永玲[1] 袁琳[1] 张万胜[1] 张银汉[1] 

机构地区：[1]湖北省荆州市中心医院检验医学部,湖北荆州434020

出　　处：《中国实验诊断学》2005年第1期64-66,共3页Chinese Journal of Laboratory Diagnosis

摘　　要：目的　探讨具有智力低下、性发育异常、原发性闭经以及不良孕产史患者染色体变化的有关特点和意义。方法　染色体制备采用淋巴细胞培养 ,应用G、C等显带技术进行细胞遗传学分析。结果　 12 2 0例遗传咨询患者染色体异常检出率为 10 4 9% ,其中 :12 2例智力低下患者 ,检出异常核型 5 7例 ,异常率为 4 6 72 % ;12 3例性发育异常患者 ,检出异常核型 36例 ,异常率为 2 9 2 7% ;6 5例原发性闭经患者 ,检出异常核型 18例 ,异常率为 2 7 6 9% ;4 0 5对不良孕产史夫妇 ,共检出异常核型 17例 ,女 12例 ,男 5例 ,其中夫妻双方均检出异常核型者 2例 ,异常率为 1 87%。结论　 2 0年工作表明 ,在基层医院开展染色体分析十分必要 ,对于明确病因、鉴别诊断具有重要意义。Objective To investigate the characteristic and significance of chromosome chang in feeble mindedness, cacoethic obstetrical history, sexual development abnormity and Primary amenorrhea. Methods The chromosomes were obtained by culturing of peripheral blood lympha cell and analyed under microscope after G banding and C banding. Results The chromosome abnonrmality frequency is 10 49% in 1220 genetic counseling peoples; include 57 karyotypes in 122 feeble mindednesses(46 72%); 36 abnormal karyotypes in 123 sexual development abnormities(29 27%); 18 abnormal karyotypes in 65 primary amenorrheas(27 69%); 17 abnormal karyotypes in 405 cacoethic obstetrical history couples(1 87%). Conclusion It’s necessary to examine the chromosome in fundamental hospital and importance for the diagnosis, treatment as well as prognosis.

关 键 词：细胞遗传学 染色体 核型 咨询 

分 类 号：R394[医药卫生—医学遗传学]