北京1200例汉族人群中长链脂肪酸氧化酶G1528C基因突变筛查  

Screening for the G1528C mutation in long chain fatty acid oxidation enzyme in Han nationality in Beijing population

作　　者：朱锦明[1] 杨孜[1] 余梅[2] 王荣[1] 叶蓉华[1] 杨惠霞[3] 翟桂荣[4] 王琪[4] 

机构地区：[1]北京大学第三医院妇产科,北京100083 [2]北京市海淀区妇幼保健院 [3]北京大学第一医院妇产科 [4]北京市妇产医院

出　　处：《北京大学学报（医学版）》2005年第1期72-74,共3页Journal of Peking University:Health Sciences

基　　金：国家自然科学基金 (30 2 4 0 0 38) ;首都医学科研发展基金 (2 0 0 2 30 31 )资助~~

摘　　要：目的 :研究北京地区 12 0 0例汉族人群线粒体脂肪酸氧化代谢中的三功能蛋白酶 (mitochondrialtrifunc tionalprotein ,MTP)α亚单位的长链三羟基酰基辅酶A脱氢酶 (longchain 3 hydroxyacyl CoAdehydrogenase ,LCHAD)G15 2 8C基因的突变频率。方法 :应用聚合酶链反应 限制性片段长度多态性 (polymerasechainreaction re strictedfragmentlengthpolymorphism ,PCR RFLP)技术分析 12 0 0例汉族正常产妇脐血MTP的α亚单位G15 2 8C基因突变携带情况。实验以西方人种的G15 2 8C杂合子标本为阳性对照 ,同时设立阴性和空白对照作为实验技术质控标准。结果 :12 0 0例汉族产妇脐血标本G15 2 8C基因经PCR RFLP突变筛查检测后 ,未见有与阳性对照标本相对分子质量相同的条带出现。结论 :中国人群与白种人之间可能存在着种族差异 ,西方人种中常见的MTPα亚单位的G15 2 8C基因突变可能不是中国人种中常见的突变位点。Objective: To explore the carrier rate of G1528C mutation in α-subunit gene of MTP in Chinese newborns. Methods: 1 200 cases of cord blood samples were taken in pregnant women with Han nationality in Chinese. PCR-RFLP analysis was conducted for detection of G1528C mutation. Results: No. G1528C mutations in LCHAD gene were found in these study subjects. Conclusion: G1528C is probably not the common prevalent mutation in MTP gene in Chinese. Different prevalent mutation between Chinese and Western white people needs further study.

关 键 词：脂肪酸类 三羟基酰基辅酶A脱氢酶 基因 突变 多态性 限制性片段长度 

分 类 号：R596[医药卫生—内科学]