罕见的尿黑酸尿症的临床和一家系跟踪观察  

作　　者：张建国[1] 李丹[1] 

机构地区：[1]包头钢铁稀土公司职工医院,包头医学院第一附属医院

出　　处：《中国优生与遗传杂志》1994年第4期13-14,共2页Chinese Journal of Birth Health & Heredity

摘　　要：罕见的尿黑酸尿症的临床和一家系跟踪观察包头钢铁稀土公司职工医院（０１４０１０）张建国包头医学院第一附属医院李丹尿黑酸尿症早已被发现，而且Ｇａｒｒｏｄ［１］还首次提出此病是由于酶活性降低或完全丧失所造成的先天性代谢缺陷。由于该病发病率非常低，国内文献中...

关 键 词：尿黑酸尿症 跟踪观察 先天性代谢缺陷 发病率 

分 类 号：R695.3[医药卫生—泌尿科学]