先天性白内障的分子遗传学研究——p5G1/TaqI等位基因频率和单体型频率及其在先天性白内障家系中的连锁分析  

作　　者：吕世荣[1] 于永斌[1] 李柱男[1] 张莉 黄承滨[3] 张贵寅[3] 翟晶[3] 

机构地区：[1]哈尔滨医科大学附属第二医院眼科 [2]黑龙江省中医学院眼科 [3]哈尔滨医科大学生物遗传教研室

出　　处：《中国优生优育（1990-2002上半年）》1995年第3期120-122,125,共4页Journal of Improving Birth Outcome and Child Development of China

基　　金：黑龙江省科委科研基金

摘　　要：应用p5G1(γ-晶体蛋白基因)探针,对20例正常人和先天性白内障两个家系成员的γ-晶体蛋白基因区存在的多态性进行了检测。发现了国人该基因区存在3个多态性TauqI等位片段位点,可产生3种多态片段。在两个家系成员中发现了6个单体型,通过RFLPs连锁分析,未发现γ-晶体蛋白基因簇与白内障的位点有连锁关系。

关 键 词：家系 先天性白内障 连锁分析 分子遗传学 基因 单体型频率 正常人 存在 

分 类 号：R776.1[医药卫生—眼科] R394[医药卫生—临床医学]