轻型β地中海贫血的分子基础及临床分析  

作　　者：黄有文[1] 王荣新[1] 查丹玉[1] 陈松森 杨克恭[1] 

机构地区：[1]中国人民解放军303医院,中国医学科学院基础医学研究所

出　　处：《中国优生与遗传杂志》1995年第2期16-17,共2页Chinese Journal of Birth Health & Heredity

摘　　要：本文对广西３７例轻型β地中海贫血（β地贫杂合子）用聚合酶链反应（ＰＣＲ）和特异性寡核苷酸（ＡＳＯ）探针斑点杂交技术研究其基因突变类型，有５种类型突变。编码子４１－４２框架位移发生率最高，占５１．３％，有２例未查明原因。

关 键 词：Β地中海贫血 临床分析 轻型 分子基础 基因突变类型 ASO 发生率 斑点 寡核苷酸 

分 类 号：R556.61[医药卫生—血液循环系统疾病]