24例21羟化酶缺陷症的诊治与遗传咨询  

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作  者:解汝林 温玉芹[1] 孙传华[1] 赵达亚[1] 张俭白[1] 

机构地区:[1]哈尔滨市立第一医院泌尿科,哈尔滨医科大学儿科,黑龙江省铁力林业局职工医院儿科

出  处:《中国优生与遗传杂志》1995年第2期129-130,共2页Chinese Journal of Birth Health & Heredity

摘  要:24例21羟化酶缺陷症的诊治与遗传咨询哈尔滨市立第一医院泌尿科(150001)解汝林,温玉芹哈尔滨医科大学儿科孙传华,赵达亚,张俭白先天性肾上腺皮质增生症(CAH)为常染色体隐性遗传病,是由于皮质激素合成途径中有关酶的先天性缺陷而引起的其中以21羟化...

关 键 词:酶缺陷 羟化酶 遗传咨询 治疗 常染色体隐性遗传病 假性性早熟 身材矮小 合成途径 外生殖器 畸形 

分 类 号:R589.1[医药卫生—内分泌] R725[医药卫生—内科学]

 

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