酶缺陷

作品数：309被引量：682H指数：12
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21羟化酶缺陷症1例报道
《云南医药》2025年第1期114-116,共3页孙红琼 丘红梅 李薇 姚纪瑜 包秋燕 张雪晴 
1临床资料患者女性,33岁,因“发现肾上腺肿物1年”于2023年6月5日收住院。患者1年前因“胸痛、发热”至当地医院行CT检查发现“腹盆腔巨大囊性灶(10.4×19.2×19.0cm),卵巢来源可能,右侧肾上腺区病灶(5.4×3.5×3.8cm),左侧肾上腺结合...
关键词：21羟化酶缺陷症 假两性畸形 17羟孕酮 肾上腺皮质增生 
CYP17A1基因突变致先天性肾上腺皮质增生症一例报道并文献复习
《中国全科医学》2025年第6期771-776,共6页戴遥 薛丽萍 章诗琪 许敏 章秋 胡红琳 
国家自然科学基金青年基金资助项目(81900746)。
17α-羟化酶缺乏症(17-OHD)是先天性肾上腺皮质增生症(CAH)中的一种罕见类型,约占CAH的1%,其患病率为1∶50000。本文报道了1例疑似17-OHD患者,通过外显子测序鉴定了1个类固醇生成酶基因CYP17A1的基因突变,结合临床表现、体格检查、肾上...
关键词：肾上腺皮质疾病 先天性肾上腺皮质增生症 17Α-羟化酶缺陷症 基因诊断 CYP17A1基因 
CYP21A2基因复合杂合变异导致21-羟化酶缺陷症1例被引量：1
《中华围产医学杂志》2024年第12期1076-1079,共4页严荣 花兰 曾君 吴志强 陈建林 黄华林 
国家重点研发计划(2022YFC2505203);湖南省自然科学基金面上项目(2022JJ30066);湖南省自然科学基金重大项目(揭榜制)(2021JC0003);湖南省卫生健康委一般项目(202205033471);湖南省科技厅高层次人才项目(2021RC3031);湖南省重点实验室开放课题(HPKL2023013)。
患儿因“生后发现外生殖器畸形26 d”于中南大学湘雅二医院就诊,通过多重连接探针扩增+Sanger测序及全基因组测序对患儿及其父母进行基因检测,发现患儿存在CYP21A2基因复合杂合变异。因具体变异位点不详,通过三代基因测序技术中的单分...
关键词：CYP21A2基因 21-羟化酶缺陷症 单分子实时测序 
甲状腺结节,危险有多大
《漫科学（新健康）》2024年第6期61-61,共1页周敏露 
在我们的日常生活中,甲状腺结节已经成为一个不容忽视的健康问题。本文旨在为大家提供关于甲状腺结节的详细知识,帮助大家正确认识和应对这一疾病。常见诱因有6类(1)家族遗传。从临床案例资料来看,很多患者的家庭成员都曾患过甲状腺结...
关键词：先天性缺陷 家族遗传史 甲状腺结节 临床案例 酶缺陷 激素合成 甲状腺球蛋白 甲状腺激素 
琥珀酸脱氢酶缺陷型胃肠道间质瘤1例并文献复习
《中国医药科学》2024年第10期184-187,共4页张秀萍 林彧夫 郑景妹 张世龙 
福建省卫生健康青年科研课题(2021QNB020)。
琥珀酸脱氢酶(SDH)缺陷型胃肠道间质瘤(GIST)是一组独特的GIST,患者以中青年女性居多,临床表现无特异性。组织病理学特征以上皮细胞型为主,生长方式多呈丛状或多结节方式生长。诊断依赖于病理免疫组织化学SDHB阴性或弱阳性。手术切除仍...
关键词：胃肠道间质瘤 琥珀酸脱氢酶缺陷 免疫组化 基因检测 
什么是痛风暨如何治疗
《家庭医学（上半月）》2024年第3期20-21,共2页张赟锋 
痛风(Gout)是一种常见且复杂的关节炎,各个年龄段均可能罹患本病,男性发病率高于女性。痛风患者经常会在夜晚出现突然性的关节疼,发病急,关节部位出现疼痛、水肿、红肿和炎症。其发病机制为嘌呤代谢紊乱、酶缺陷,尿酸产生量增加或排出减...
关键词：尿酸盐结晶 嘌呤代谢紊乱 男性发病率 关节部位 痛风患者 尿酸盐结石 酶缺陷 高尿酸血症 
SERPINC1基因变异所致遗传性抗凝血酶缺陷症家系的临床表型和遗传学分析
《中华医学遗传学杂志》2024年第3期312-316,共5页陈迎迎 姚雅婷 李婷 舒旷怡 杨啸 李姗姗 王晓欧 王锦院 张婷 江明华 
浙江省自然科学基金(LY20H200002);浙江省医药卫生科技项目(2016RCA023)。
目的分析1个遗传性抗凝血酶(AT)缺陷症家系的临床表型及遗传学特征。方法回顾性分析2020年6月"因反复多部位形成静脉血栓"就诊于温州医科大学附属第二医院的1对AT先证者及其家系成员的临床资料。用STA-R全自动血凝分析仪检测先证者及家...
关键词：血液凝集障碍 遗传性 遗传性抗凝血酶缺陷症 SERPINC1基因 基因变异 
单分子实时测序技术在1例21-羟化酶缺陷症患儿基因检测中的临床应用
《山东大学学报（医学版）》2024年第3期70-76,86,共8页赵炜 王芳 李加山 梁思颖 苗艳 姜楠 李朔 
青岛市医疗卫生重点学科建设项目。
目的应用单分子实时测序(single molecular real-time sequencing,SMRT)技术明确1例21-羟化酶缺陷症患儿的分子病因,并探讨SMRT用于临床基因检测的可行性。方法应用SMRT技术对先证者先天性肾上腺皮质增生症候选基因进行长读长测序,检测...
关键词：单分子实时测序 长读长测序 CYP21A2基因 嵌合基因 基因重复 
17α-羟化酶缺陷症合并卵巢肿瘤1例
《川北医学院学报》2024年第2期269-270,共2页韩晓琴 许峥嵘 张秋子 张玉虹 任卫东 谷君 
河北省卫健委医学科学研究项目(20190879)。
先天性肾上腺皮质增生症(congenital adrenal hyperplasia,CAH)是一种常染色体隐性遗传病,该病主要是因为催化肾上腺类固醇合成通路酶的缺陷而导致了皮质类固醇合成障碍。17α-羟化酶缺陷症(17α-hydroxylase deficiency,17-αOHD)是由...
关键词：先天性皮质增生症 17Α-羟化酶缺陷症 低钾血症 卵巢肿瘤 
妊娠合并抗凝血酶缺陷症的基因检测和分析
《检验医学》2024年第2期132-137,共6页王怡 吴瑛婷 陈慧芬 李国华 鲍时华 戴菁 王学锋 
目的 对1例妊娠合并遗传性抗凝血酶(AT)缺陷症患者进行基因检测和分析。方法 收集患者的临床资料,检测其血浆抗凝血酶活性(AT:A)、凝血酶原时间(PT)、活化部分凝血活酶时间(APTT)、凝血酶时间(TT)、纤维蛋白原(Fib)、D-二聚体(DD)、纤...
关键词：SERPINC1基因 易栓症 遗传性抗凝血酶缺陷症 妊娠 
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