应用G6PD/6PGD比值法检测云南勐腊县6-磷酸脱氢酶缺乏症的基因频率  被引量:8

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作  者:张铀[1] 褚嘉佑[1] 何勤[1] 陈宗荫[1] 夏晓玲[1] 单西云 杜传书[1] 

机构地区:[1]昆明医学院第二附属医院血液科,中国医学科学院医学生物学研究所遗传室,西双版纳傣族自治州医院儿科,中山医科大学医学遗传学教研室

出  处:《中国优生与遗传杂志》1995年第4期25-26,共2页Chinese Journal of Birth Health & Heredity

摘  要:采用G6PD/6PGD法对云南勐腊县123例随机采集的男性血液标本进行了红细胞6-磷酸脱氢酶缺陷的基因频率检测。先用四氮唑蓝纸片法筛选疑诊病例,对筛选出的病例进一步应用四氮唑蓝定量测定法测定G6PD/6PGD比值。结果在检测的123人中,G6PD缺乏者20人,即在此人群中G6PD缺乏的基因频率为0.1626,仍属国内G6PD缺陷高发地区,但显著低于过去报道的0.669。以前国内多数实验室均采用高铁血红蛋白还原试验来进行筛选,由于只能间接测定酶的活性,很易造成假阳性,致报告发病率偏高。木研究使用的四氮唑蓝法特异性比较高,结果较可靠。

关 键 词:PGD G6PD缺乏 基因频率 勐腊县 高铁血红蛋白 人中 G6PD缺陷 磷酸 定量测定法 还原 

分 类 号:R596[医药卫生—内科学] R977.6[医药卫生—临床医学]

 

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