四例脆性X综合征家系的讨论  

作　　者：秦学斌[1] 杨爱德[2] 黄端[1] 何美娟[2] 王世安 

机构地区：[1]安徽省铜陵市第四人民医院,244000 [2]同济医科大学附属协和医院儿科 [3]武汉市长航总医院

出　　处：《中华医学遗传学杂志》1993年第2期119-120,共2页Chinese Journal of Medical Genetics

摘　　要：脆性X综合征的遗传方式非常复杂,具有独特的遗传规律。很多学者提出各种假说,但尚未有令人满意的解释。目前最为人们感兴趣的是Laird假说。我们拟用此假说来解释4个脆性X综合征家系中所出现的遗传现象。一、家系简介对细胞遗传学检查确诊为脆性X综合征患者的4个家系进行了调查。疑为患者和携带者的亲属都进行临床及多种方法的脆性X检查。男性采用方法Ⅰ和Ⅱ;女性则同时采用方法Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ检查其脆性X染色体。

关 键 词：脆性X综合征 家系 

分 类 号：R596.1[医药卫生—内科学]