遗传性高铁血红蛋白血症白细胞酶活性测定及临床分型初探  

作　　者：黄长晖[1] 俞秀玲[1] 朱忠勇[1] 何菊英[1] 卢爱薇[2] 曾金满[2] 

机构地区：[1]南京军区福州总医院全军医学检验中心,福州350001 [2]福建三明市第一医院检验科

出　　处：《中华医学遗传学杂志》1993年第5期293-294,共2页Chinese Journal of Medical Genetics

摘　　要：遗传性高铁血红蛋白血症是由于NADH-细胞色素b_5还原酶(E、C、1、6、2、2,简称Cytb_5R)缺陷所致。该酶旧称NADH-高铁血红蛋白还原酶,或黄递酶,对其活力的检测是确诊该症的主要方法。近年来,遗传性高铁血红蛋白血症国内屡有报道,但仅有红细胞酶活力测定资料,未见结合白细胞酶活力测定进行临床分型。最近我们调查了一个家系患者红细胞和白细胞的酶活力,并提出了分型意见。

关 键 词：血红蛋白病 白细胞酶 分型 

分 类 号：R556.7[医药卫生—血液循环系统疾病]