红细胞生成性原卟啉病一例报告  

作　　者：周亚丽[1] 周幼珍 衿健 

机构地区：[1]南京铁道医学院儿科 [2]南京铁道医学院检验科

出　　处：《实用儿科临床杂志》1989年第5期305-306,共2页Journal of Applied Clinical Pediatrics

摘　　要：红细胞生成性原卟啉病是因遗传缺陷引起的难治性皮肤病,并可出现胆囊炎、胆石症和肝硬化.现报告1例。患儿男,8岁,自2岁起每于风吹日晒以后,皮肤暴露部位先发生肿胀、痒和疼痛,继之出现红斑和水泡,最后形成疤痕,冬季重于夏季,发作时低热,尿色正常,无家族史。

关 键 词：原卟啉病 隐性遗传病 染色体 

分 类 号：R725.961[医药卫生—儿科]