端粒和骨髓衰竭综合征  

作　　者：韩冰[1] 武永吉[1] 

机构地区：[1]中国医学科学院中国协和医科大学 北京协和医院,100730

出　　处：《国外医学（输血及血液学分册）》2005年第2期137-139,共3页Foreign Medical Sciences(Section of Blood Transfusion and Heanatology)

摘　　要：本文介绍端粒及其相关基因与先天性角化异常综合征(DKC)、再生障碍性贫血(AA)等骨髓衰竭疾病的关系的研究进展。与端粒酶功能有关的hTR基因突变,导致DKC。部分AA也与hTR突变有关。在这些有突变的家族中,晚代的患者症状较早几代的更为严重。从前几代在骨髓受到损伤时易发生 AA,到后几代症状加重,甚至发生DKC。

关 键 词：骨髓衰竭 综合征 端粒 突变 AA HTR基因 症状加重 家族 相关基因 

分 类 号：R55[医药卫生—血液循环系统疾病]