Turner综合征中同种核型不同的临床表现  

作　　者：许薇[1] 孙晓玲[1] 沈楠[2] 张丽[3] 

机构地区：[1]沈阳市生殖医学技术研究中心专科医院,沈阳110005 [2]西安第四军医大学组织工程中心,西安710032 [3]沈阳市妇幼保健所,沈阳110030

出　　处：《中国优生与遗传杂志》2005年第3期49-50,共2页Chinese Journal of Birth Health & Heredity

摘　　要：目的　探讨Turner综合征X染色体缺失部分与表型的关系。方法　取患者静脉血进行淋巴细胞培养 ,常规染色体制片 ,G显带、显微镜下分析核型 5个。结果　 2例患者染色体核型检查均为 4 6 ,XX ,del(X) (q2 3) ,但表型却不完全相同。结论　X染色体长臂部分缺失可以导致卵巢发育不全 ,但并不是所有的患者都有Turner综合征的特点 ,少数患者可以无表型改变 ,性腺发育也可正常。

关 键 词：TURNER综合征 X染色体 缺失 表型 

分 类 号：R596.12[医药卫生—内科学]