羊水绒毛染色体检查在胎儿产前诊断中的临床应用  

作　　者：窦蓉[1] 朱祖华[1] 孙晨光[1] 王秀岭[2] 孟晓彦[2] 

机构地区：[1]上海市长宁区中心医院检验科遗传室,200336 [2]上海市长宁区中心医院妇产科,200336

出　　处：《中国优生与遗传杂志》2005年第4期38-39,73,共3页Chinese Journal of Birth Health & Heredity

摘　　要：目的　探讨先兆流产,自然流产与染色体异常发生率之间的关系,并且通过孕中期羊水细胞染色体核型分析,了解异常染色体核型出现的频率,类型以及与产前诊断指征的关系。方法　对4 1例孕妇早期流产的绒毛组织进行染色体分析,并对流产儿染色体结构异常与双亲相关性等问题进行了讨论。另外,对4 8例有产前诊断指征的孕妇在妊娠16～2 2w行羊膜腔穿刺,抽取羊水细胞进行培养及染色体核型分析。对异常核型者经济带血染色体核型分析证实。结果　有风险孕妇流产绒毛染色体异常发生率为36 .6 %。常见异常核型为染色体数目异常11例,占异常核型的73.7% ,其中常染色体数目异常6例,占异常核型的4 0 .0 %。性染色体数目异常5例,占异常核型的33.3%。羊水细胞染色体异常的发生率6 .3%常见核型为性染色体数目异常,占异常核型的6 6 .7%。结论　研究证明先兆流产,自然流产与染色体异常的发生有直接关系,染色体检查对找出自然流产的原因,诊断与再孕及选择合理的治疗有重要的临床意义。对在妊娠中期有高危风险的孕妇,进行羊水细胞染色体检查具有安全,可靠,诊断准确,是目前遗传病尤其是染色体病产前诊断必不可少的方法之一。

关 键 词：绒毛组织 羊水细胞 染色体核型 产前诊断 

分 类 号：R714.55[医药卫生—妇产科学]