线粒体核糖体蛋白与线粒体疾病  

Mitochondrial ribosome and mitochondrial diseases

作　　者：杨斌[1] 郝飞[1] 

机构地区：[1]第三军医大学西南医院皮肤科,重庆400038

出　　处：《中国优生与遗传杂志》2005年第7期1-3,共3页Chinese Journal of Birth Health & Heredity

基　　金：国家自然基金资助项目(30300180);中华医学会-欧来雅中国人健康皮肤研究项目(编号:2005020641);第三军医大学科研基金资助项目(XG200314);重庆市自然科学基金(CSTC2004BB5043)

摘　　要：近年来蛋白质组学技术和生物信息学方法的结合应用使人线粒体核糖体全部78个组成蛋白编码基因的序列及染色体定位得以明确。本文在此基础上总结了人线粒体核糖体蛋白基因突变与多种线粒体疾病之间存在的分子遗传学联系,提示人线粒体核糖体蛋白异常可能是线粒体疾病新的病因。

关 键 词：线粒体疾病 线粒体核糖体 分子遗传学 

分 类 号：R596.1[医药卫生—内科学]