肿瘤坏死因子α的单核苷酸多态性与中国汉族人强直性脊柱炎的关联分析  

作　　者：陈蕊雯[1] 段世伟[2] 蔡青[1] 杨波[3] 林懿[1] 陈琦[2] 冯国鄞[2] 韩星海[3] 贺林[2] 孙树汉[1] 

机构地区：[1]第二军医大学基础医学部医学遗传学教研室，上海200433 [2]上海交通大学Bio-X生命科学研究中心，中国科学院营养研究所，上海200031 [3]第二军医大学长海医院风湿免疫科，上海200433

出　　处：《中国生物学文摘》2005年第6期67-71,共5页Chinese Biological Abstracts

摘　　要：目的：在中国汉族强直性脊柱炎(A S)患者中，检测TNF-α基因中的单核苷酸多态性(SNPs)。方法：在107例AS患者和116名正常对照中，用直接测序法和实时动态荧光PCR结合等位基因特异扩增，对TNF-α基因中的3个启动子上的SNPs(．1031T/C，863C／A，-857C／T)和2个内含子上的SNPs(内含子1的+123C／T和内含子3的+51A／G)进行基因分型，分析单个位点的等位基因和基因型频率是否与AS相关。用单倍型推测软件计算上述位点单倍体型频率的分布，分析这些单倍体型是否与AS的发病有关。结果：在AS患者中，TNF-α的-857T和-863A的等位基因频率及它们的基因型频率显著性地超过健康对照组，经Bonferroni校正后仍为阳性。对启动子上3个SNPs位点的两两和3个位点组合的单倍体型频率分析表明，其在AS患者和对照组中也均存在极其显著的差异(P<0.01)。在3个位点推测的单倍体型中，AS患者增加最显著的是TNF-1031T/-863C/-857T单倍体型。结论：TNF-α基因上2个SNPs及单倍体型与中国汉族AS之间存在显著的相关性。

关 键 词：强直性脊柱炎 肿瘤坏死因子 单核苷酸多态性 单倍体型关联分析 

分 类 号：R593.23[医药卫生—内科学]