不典型苯丙酮尿症1例  

作　　者：陈国云[1] 程光明 

机构地区：[1]云南省曲靖市第一人民医院，655000 [2]云南省曲靖市妇幼医院儿科

出　　处：《医用放射技术杂志》2005年第8期117-118,共2页Journal of Medical Radiology Technology

摘　　要：病例男8岁。因烦噪、多动，易冲动7年，加重2月前来就诊。2岁时曾因行为怪异(用头撞击物品)和发作性叫喊到外地诊治拟诊苯丙酮尿症，行饮食控制和四氢生物喋呤等治疗至今。查体：营养状况一般，智力稍差皮肤白嫩，毛发黄褐色，心肺及肝脾无异常，四肢肌力、肌张力正常。实验室检查：Fbelling试验阳性；血苯丙氨酸浓度1210μmol的L／L。MRI检查：双侧顶枕区白质内见对称性等T1长12信号，延伸至侧脑室枕角周围，边界清楚无占位表现，双侧视放射受累及。MRI诊断：双侧顶枕区脑白质病变，苯丙酮尿症脑部改变可能性大。经四氢生物喋呤(BH4)负荷实验证实患者为(BH4合成不足)不典型苯丙酮尿。

关 键 词：苯丙酮尿症 不典型 四氢生物喋呤 实验室检查 MRI检查 脑白质病变 MRI诊断 行为怪异 饮食控制 营养状况 顶枕区 发作性 肌张力 G试验 酸浓度 对称性 双侧 侧脑室 视放射 可能性 

分 类 号：R589.3[医药卫生—内分泌] R521.04[医药卫生—内科学]