四氢生物喋呤

作品数：28被引量：77H指数：6
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成人苯丙酮尿症1例家系分析并文献复习被引量：1
《卒中与神经疾病》2023年第2期204-205,209,共3页任丹 于蕾 李航 温瑶 郑文旭 
苯丙酮尿症(Phenylketonuria,PKU)是一种罕见的常染色体隐性遗传病,主要由于苯丙氨酸代谢异常导致疾病发生。中国的平均发病率约为1/11000,表现为南方地区低,北方地区高的特点,根据基因突变的不同分为经典型PKU和非经典型PKU,分别由苯...
关键词：苯丙酮尿症 常染色体隐性遗传病 基因突变 家系分析 PKU 苯丙氨酸羟化酶 四氢生物喋呤 代谢异常 
微生物合成5-羟基色氨酸的研究进展被引量：1
《热带生物学报》2023年第1期42-49,共8页翁可欣 张明亮 李力 
国家重点研发计划合成生物学专项课题(2021YFA0910501)。
5-羟基色氨酸(5-hydroxytryptophan,5-HTP)是血清素和褪黑素生物合成的中间代谢物,可有效治疗多种疾病,如抑郁症、头痛、肥胖和失眠等。传统生产5-HTP的方法是植物提取或化学合成,然而,这些方法效率低,难以大规模生产,无法满足不断增长...
关键词：5-羟基色氨酸 生物合成 四氢生物喋呤 色氨酸羟化酶 
高苯丙氨酸血症遗传分型与诊治被引量：3
《临床儿科杂志》2023年第2期92-97,共6页梁黎黎 
上海市卫生健康委员会面上项目(No.202040448)。
高苯丙氨酸血症是一组常染色体隐性遗传氨基酸代谢病,由苯丙氨酸羟化酶及其辅酶四氢生物蝶呤缺陷引起,如不及时治疗将出现严重的神经系统损害,治疗以低苯丙氨酸饮食疗法和补充神经递质药物为主。我国于1982年开始进行高苯丙氨酸血症的...
关键词：苯丙氨酸羟化酶 高苯丙氨酸血症 四氢生物喋呤 新生儿疾病筛查 
多重扩增子高通量测序对高苯丙氨酸血症基因变异实验室检测效率的研究
《标记免疫分析与临床》2021年第10期1653-1658,共6页吉栩 李锦 潘亭亭 陈宁 沈鸣 田亚平 
国家重点研发项目(编号:2017YFC1001700);科技助力经济2020重点专项(编号:SQ2020YFF0426571);军队课题(编号:18-163-12-ZT-002-015-01)。
目的对高苯丙氨酸血症(hyperphenylalaninemia,HPA)干血片DNA样本进行多重扩增子高通量测序检测,研究该方法对HPA潜在病因的实验室诊断价值。方法选取既往70例生化筛查为HPA的患儿干血片,提取DNA后使用覆盖126种遗传病130个基因的扩增...
关键词：高苯丙氨酸血症 苯丙氨酸羟化酶 四氢生物喋呤(BH4)缺乏 高通量测序 遗传诊断 
四氢生物喋呤代谢紊乱与相关疾病的关系
《医学信息》2021年第18期32-35,共4页刘宥苡 代佑果 
云南省科技厅-昆明医科大学联合专项基金(编号:2018FE001-064)。
四氢生物喋呤(BH4)是多种氨基酸代谢酶的重要辅助因子,其生物学活性涉及物质代谢、能量转化、神经递质合成等多个方面,是维持体内氧化还原平衡的重要分子。机体内一系列病理生理过程均有BH4的调控和参与。体内BH4水平变化会破坏代谢稳态...
关键词：四氢生物喋呤 心血管疾病 神经递质 疼痛 
苯丙酮尿症治疗研究新进展被引量：13
《国际儿科学杂志》2018年第8期624-628,共5页秦玉兰 苏雅洁 
新疆维吾尔自治区自然科学基金(2016D01C116)%Xinjiang Uygur Autonomous Region Natural Science Foundation(2016D01C116)
苯丙酮尿症是最常见的一组遗传代谢病,是由于苯丙氨酸代谢途径中酶缺陷导致,以血苯丙氨酸浓度增高为特点.苯丙酮尿症患儿一经诊断需早期、合理治疗,若未及时诊治,将出现严重的神经系统后遗症.治疗旨在降低血液苯丙氨酸浓度,减轻神经系...
关键词：苯丙酮尿症 饮食治疗 四氢生物喋呤辅助因子 糖巨肽 重组苯丙氨酸裂解酶 
GCH1通过BH4通路对快速心房起搏犬自主神经重构的影响被引量：2
《山东大学学报（医学版）》2017年第5期8-12,18,共6页魏金秋 张玉娇 李展 王曦敏 陈琳琳 杜娟娟 张勇 解新星 侯应龙 
国家自然科学基金(81270237)
目的探讨磷酸鸟苷环化水解酶1(GCH1)基因对房颤犬心房自主神经重构的作用。方法健康成年杂种犬24只随机分为右心房快速起搏组(A-TP组)、对照组、GCH1过表达组和GCH1沉默组,每组6只。A-TP组以400次/min持续右心房起搏4周。GCH1过表达组...
关键词：房颤 心脏自主神经重构 磷酸鸟苷环化水解酶1 四氢生物喋呤 
C反应蛋白诱导内皮微颗粒损伤血管内皮功能的机制研究被引量：1
《实用预防医学》2015年第2期234-236,共3页陈庭佳 戴洁红 王妍 张敏 何红 
国家自然科学基金(项目编号:81200095)
目的探讨C反应蛋白诱导人脐静脉内皮细胞生成内皮微颗粒损伤血管内皮功能的机制。方法将培养的HUVECs分为I组、Ⅱ组、Ⅲ组和Ⅳ组,I组为正常培养对照组,Ⅱ组以20 mg/L的CRP刺激HUVECs 24 h,Ⅲ组在Ⅱ组基础上添加20μmol/L的外源性四氢生...
关键词：C反应蛋白 内皮微颗粒 人脐静脉内皮细胞 四氢生物喋呤 一氧化氮 
AGEs诱发大鼠心脏微血管内皮细胞eNOS脱偶联被引量：3
《国际心血管病杂志》2012年第5期298-301,共4页成永霞 刘贵波 郭素芬 颜彬 王洪伟 曹永 于建渤 李志强 冯玉宽 孙成 杨向红 陈丽丽 
黑龙江省青年科学基金(QC2010040);黑龙江省自然科学基金(D2008-83)
目的:观察牛血清白蛋白糖基化终末产物(BSA-AGEs)诱导心脏微血管内皮细胞内一氧化氮(NO)生成与内皮型一氧化氮合酶(eNOS)表达的变化及相关性。方法:体外原代培养大鼠心脏微血管内皮细胞,采用不同梯度浓度的BSA-AGEs(50～200mg/L)分别作...
关键词：糖基化终末产物 微血管内皮细胞 eNOS脱偶联 一氧化氮 内皮型一氧化氮合酶 超氧阴离子 四氢生物喋呤 
姐妹同患高苯丙氨酸血症2例临床护理
《齐鲁护理杂志（上旬刊）》2012年第9期115-117,共3页樊鹏霞 高翠霞 张晴 马洁 夏高阳 
高苯丙氨酸血症（HPA）是指血苯丙氨酸（Phe）浓度〉120 μmol/L,HPA中绝大多数是由于苯丙氨酸羟化酶（PAH）缺乏所导致的苯丙酮尿症（PKU）,极少数是由于PAH的辅酶-四氢生物喋呤（BH4）缺乏而导致的BH4缺乏症[1].两者治疗截然不同,早...
关键词：高苯丙氨酸血症 临床护理 姐妹同患 苯丙氨酸羟化酶 BH4缺乏症 四氢生物喋呤 早期鉴别诊断 大脑组织 
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