成人苯丙酮尿症1例家系分析并文献复习  

作　　者：任丹 于蕾[1] 李航 温瑶[1] 郑文旭[1] 

机构地区：[1]辽宁省大连市友谊医院老年医学中心,116100

出　　处：《卒中与神经疾病》2023年第2期204-205,209,共3页Stroke and Nervous Diseases

摘　　要：苯丙酮尿症(Phenylketonuria,PKU)是一种罕见的常染色体隐性遗传病,主要由于苯丙氨酸代谢异常导致疾病发生。中国的平均发病率约为1/11000,表现为南方地区低,北方地区高的特点,根据基因突变的不同分为经典型PKU和非经典型PKU,分别由苯丙氨酸羟化酶(Phenylalanine hydroxylase,PAH)基因和四氢生物喋呤(Tetrahydrobiopterin,BH4)基因突变引起。

关 键 词：苯丙酮尿症 常染色体隐性遗传病 基因突变 家系分析 PKU 苯丙氨酸羟化酶 四氢生物喋呤 代谢异常 

分 类 号：R747.9[医药卫生—神经病学与精神病学]