姐妹同患高苯丙氨酸血症2例临床护理  

作　　者：樊鹏霞[1] 高翠霞[1] 张晴[1] 马洁[1] 夏高阳[1] 

机构地区：[1]西安交通大学医学院第一附属医院,陕西西安710061

出　　处：《齐鲁护理杂志（上旬刊）》2012年第9期115-117,共3页Journal of Qilu Nursing

摘　　要：高苯丙氨酸血症（HPA）是指血苯丙氨酸（Phe）浓度〉120 μmol/L,HPA中绝大多数是由于苯丙氨酸羟化酶（PAH）缺乏所导致的苯丙酮尿症（PKU）,极少数是由于PAH的辅酶-四氢生物喋呤（BH4）缺乏而导致的BH4缺乏症[1].两者治疗截然不同,早期鉴别诊断尤为重要.血清和组织中高浓度Phe及其旁路代谢产物堆积致患儿大脑组织和其他器官不可逆损害[2].

关 键 词：高苯丙氨酸血症 临床护理 姐妹同患 苯丙氨酸羟化酶 BH4缺乏症 四氢生物喋呤 早期鉴别诊断 大脑组织 

分 类 号：R473.5[医药卫生—护理学]