姐妹同患

作品数：134被引量：92H指数：4
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姐妹同患结缔组织痣
《中华皮肤科杂志》2024年第7期646-648,共3页毕田田 廉佳 刘欣欣 苏海辉 
例1女,7岁。因发现左臀部丘疹斑块6年余就诊。患儿6年前无明显诱因于左臀部出现豆粒大小肤色丘疹,渐增至10余个,无疼痛及瘙痒。既往体健,无视物模糊、关节肿胀畸形或疼痛,无黑便或抽搐史。
关键词：左臀部 视物模糊 结缔组织痣 关节肿胀 疼痛 
姐妹同患掌跖脓疱病
《中国皮肤性病学杂志》2024年第6期671-674,共4页李静 王中江 张卫亮 丁瑞 李珺莹 
天津市科技支撑重点项目(18YFZCSY01090)。
例1女,65岁,双手红斑、脓疱、鳞屑伴痒反复10年余;例2女,76岁,双手足部红斑、脓疱、鳞屑伴痒30年,加重1年余;2例患者系同胞姐妹。二者均诊断为掌跖脓疱病。例1予阿维A胶囊联合本维莫德乳膏治疗,例2予阿普米司特治疗。随访至今,二者皮损...
关键词：掌跖脓疱病 姐妹 阿维A 阿普米司特 
姐妹同患视神经脊髓炎谱系疾病伴发干燥综合征
《中国神经免疫学和神经病学杂志》2023年第3期227-228,共2页付敏 李晓辉 任士卿 
视神经脊髓炎谱系疾病(neuromyelitis optica spectrum disorder,NMOSD)是一种中枢神经系统自身免疫性炎性脱髓鞘性疾病,多伴发其他自身免疫性疾病。家族聚集性NMOSD少见。现报道作者医院收治的姐妹两人同患NMOSD伴干燥综合征病例。1病...
关键词：视神经脊髓炎谱系疾病 脱髓鞘疾病 干燥综合征 家族性 
姐妹同患17α-羟化酶缺乏症病例分析及文献回顾被引量：1
《中华高血压杂志》2022年第6期593-597,共5页蒋敏 包明晶 龙恩武 陶雪 朱显军 张学军 杨艳 
先天性肾上腺皮质增生症(congenital adrenal hyperplasia,CAH)是一类由于编码类固醇激素合成酶的基因发生突变而使某些酶缺乏,致使肾上腺皮质醇合成低下或相对不足,继发促肾上腺皮质激素(adrenocorticotropic hormone,ACTH)和促肾上腺...
关键词：17Α-羟化酶缺乏症 高血压 低钾血症 
同卵双胎姐妹同患弥漫性子宫平滑肌瘤病一例
《中华妇产科杂志》2021年第10期725-727,共3页毛林 李星 张珺 张燕 
弥漫性子宫平滑肌瘤病(DUL)是一种罕见疾病,主要特征是子宫呈弥漫性、对称性增大,伴痛经、月经量多、不孕等。彩超检查常提示大量直径<3 cm的小肌瘤播散于整个子宫肌层和子宫腔。治疗方式以子宫切除为主,其他方式包括药物治疗、子宫动...
关键词：子宫肌瘤剔除术 子宫动脉栓塞术 子宫肌层 子宫腔 彩超检查 罕见疾病 子宫切除 痛经 
同卵双生姐妹同患小棘状毛壅病被引量：1
《临床皮肤科杂志》2020年第10期609-610,共2页孙丽华 祝贺 张歆 王文岭 杨蓉娅 
报告1例小棘状毛壅病。患者女,26岁。胸、背部毛囊性黑色丘疹5年。患者同卵双生姐姐有类似病史,症状较轻微,家族中其他成员无类似疾病。皮肤科检查:背部、腋前区、胸部及腹部可见毛囊性黑色小丘疹,触之稍有粗糙感,呈弥漫和对称性分布。...
关键词：小棘状毛壅病 
姐妹同患成人型卵黄样黄斑营养不良
《中国眼耳鼻喉科杂志》2020年第1期52-54,共3页胡天明 王菁 邱丹 陶康 
资料患者1女性,65岁。视物模糊数年,外院诊断为中心性浆液性脉络膜视网膜病变,2018年7月来我院就诊。既往无其他疾病史。家族史:非近亲结婚,既往未患眼疾。视力:OD+2.00DS/+0.75DC×170°→0.8,OS +1.50DS/+0.75DC×20°→0.9。双眼前...
关键词：非近亲结婚 血管纹理 晶状体浑浊 眼底视盘 中心性浆液性脉络膜视网膜病变 视物模糊 卵黄样黄斑营养不良 动静脉比 
一家系两姐妹同患17α羟化酶缺陷症被引量：1
《中华医学遗传学杂志》2019年第12期1241-1242,共2页高龙 吕玲 舒剑波 黄乐 蔡春泉 
天津市卫生行业重点攻关项目(16KG166);天津市自然科学基金(16JCQNJC11900).
先证者女,13岁,因“肢体无力4天”入院.先证者系第2胎第1产,入院查体:血压145/110 mmHg,身高151 cm,体重50.2 kg.神志清,精神弱.皮肤黏膜未见明显色素沉着.四肢肌张力减低,四肢肌力Ⅳ+,膝腱反射(-)跟腱反射(-).双侧乳房未发育,女童外阴,...
关键词：双侧肾上腺 肌张力减低 先证者 幼稚型 双侧乳房 膝腱反射 促黄体生成素 卵泡刺激素 
姐妹同患黏多糖贮积症Ⅵ型一例
《中华医学遗传学杂志》2019年第4期409-410,共2页吴绿仙 楼文姬 姜雪燕 
先证者女,2010年2月出生,系第1胎第1产,足月顺产。母乳喂养,出生时身长50 cm,体重3600 g,Apgar评分为10分。l岁前生长发育与同龄儿童无异,目前语言及运动功能发育稍迟缓,身材矮小,面容奇特(图1),智力尚正常。6岁前在当地医院被误诊为"...
关键词：黏多糖 APGAR评分 Ⅵ型 积症 生长发育 身材矮小 足月顺产 母乳喂养 
同胞姐妹同患骨髓增殖性肿瘤病例报道及文献复习
《内科急危重症杂志》2019年第2期160-161,164,共3页胡艺千 吴三云 熊蓓 何莉 周怡 刘亚楠 张岘 邵亮 汪英颖 喻亚兰 刘晓燕 刘莉 沈辉 左学兰 
国家自然科学基金(No:81670125);湖北省自然科学基金(No:2018CFB243)
骨髓增殖性肿瘤(myeloproliferative neoplasms,MPN)是一类以一系或多系造血细胞增殖为主要特征的造血干细胞克隆性肿瘤,部分可向骨髓纤维化、骨髓衰竭及急性白血病转化[1]。主要包括:真性红细胞增多症(polycythemia vera,PV)、原发性...
关键词：慢性骨髓增殖性肿瘤 家族性 发病机制 
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