姐妹同患黏多糖贮积症Ⅵ型一例  

作　　者：吴绿仙 楼文姬 姜雪燕 

机构地区：[1]金华市中心医院(浙江大学金华医院)儿科,浙江321000

出　　处：《中华医学遗传学杂志》2019年第4期409-410,共2页Chinese Journal of Medical Genetics

摘　　要：先证者女,2010年2月出生,系第1胎第1产,足月顺产。母乳喂养,出生时身长50 cm,体重3600 g,Apgar评分为10分。l岁前生长发育与同龄儿童无异,目前语言及运动功能发育稍迟缓,身材矮小,面容奇特(图1),智力尚正常。6岁前在当地医院被误诊为"佝偻病",口服钙剂和维生素D治疗无效。查体:T:36.6℃,P:92次/min,R:22次/min。头围54 cm,身高109 cm,体重19 kg(身高与体重均位于第3百分位)。体型矮小、粗大,发育不良,神志清,智力正常。眉毛粗,面容奇特,前额突出,眼距宽。甲状腺无肿大。鸡胸畸形,肋缘外翻,背部大片胎记。双肺听诊无特殊,心脏无杂音,肝肋下3 cm,四肢短小,手指粗短。

关 键 词：黏多糖 APGAR评分 Ⅵ型 积症 生长发育 身材矮小 足月顺产 母乳喂养 

分 类 号：R725.8[医药卫生—儿科] R440[医药卫生—临床医学]