性联免疫缺陷症的分子和遗传基础  

作　　者：朱晴晖 章谷生 

机构地区：[1]上海静安医学化验所

出　　处：《国外医学（免疫学分册）》1995年第4期220-222,共3页Foreign Medical Sciences(Section of Immunology Foreign Medical Sciences)

摘　　要：本文介绍导致人类３种性联免疫缺陷症的特异性基因缺陷，其中无γ球蛋白血症（ＸＬＡ）由编码Ｂ细胞的特异性的酪氨酸激酶（ＢＴＫ）基因突变所致。高ＩｇＭ综合征（ＨＩＧＭ）系编码Ｔ细胞ＣＤ４０配体（ＣＤ４０Ｌ）基因突变引起，而严重联合免疫缺陷症（ＸＳＣＴＤ）则源自编码ＩＬ－２受体Ｖ链基因的突变，对这些患者分析所得的结果，既对遗传学诊断和处理该类疾病有所启迪，又是分析相关蛋白分子功能区和了解基因产物生理功能的重要资料。

关 键 词：性联免疫缺陷症 致病遗传因素 无r球蛋白血症 

分 类 号：R593.310.2[医药卫生—内科学] R553.02[医药卫生—临床医学]