致病遗传因素

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先天性心脏病致病遗传因素研究现状
《医学综述》2022年第21期4179-4187,共9页高明磊 李自普 
辽宁省自然科学基金(2021-MS-377);辽宁“百千万人才工程”培养经费资助(辽人社函〔2021〕222号)。
先天性心脏病(CHD)是最常见的出生缺陷之一,其病因可分为非遗传性和遗传性。目前CHD的主要致病因素是遗传因素,包括单基因突变、多基因突变、染色体变异、基因组拷贝数变异、表观遗传学修饰等,均可能导致心脏畸形。随着基因组学技术的发...
关键词：先天性心脏病 遗传学 基因组学 
性联免疫缺陷症的分子和遗传基础
《国外医学（免疫学分册）》1995年第4期220-222,共3页朱晴晖 章谷生 
本文介绍导致人类３种性联免疫缺陷症的特异性基因缺陷，其中无γ球蛋白血症（ＸＬＡ）由编码Ｂ细胞的特异性的酪氨酸激酶（ＢＴＫ）基因突变所致。高ＩｇＭ综合征（ＨＩＧＭ）系编码Ｔ细胞ＣＤ４０配体（ＣＤ４０Ｌ）基因突变引起，而...
关键词：性联免疫缺陷症 致病遗传因素 无r球蛋白血症 
家族性白血病4例
《广西医学院学报》1992年第3期100-101,共2页余永卫 黄彦云 卢玉英 宋观志 
例1,女,17岁,学生。因上腹部阵发性隐痛不适4天,发热1天,怀疑“急性胰腺炎”于1979年5月29日入院。患者祖父,60岁,农民,曾因面色苍白,疲乏无力,发热2周在1972年1月经骨髓检查确诊“急粒”,血型为O型,4月21日因感染和出血死亡。体检:T38....
关键词：白血病 家族性 致病遗传因素 
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