50例先天愚型核型分析  

作　　者：郑廷迪[1] 

机构地区：[1]温州市第二人民医院细胞遗传室

出　　处：《浙江医学》1989年第5期262-263,305,共3页Zhejiang Medical Journal

摘　　要：检查50例先天愚型的染色体核型,结果发现21三体型、易位型和嵌合型依次为86%、12%和2%.全部患者呈先天愚型面容,智能低下和/或反应迟钝.三体型中,1例为双重三体48,XXY,+21.6例易位型分别为13/21、14/21和21/21易位,其中已查的4例父母核型,2例正常,2例母亲为平衡易位携带者.21三体型患儿出生时的父母平均年龄分别为30.5岁和28.1岁.

关 键 词：先天愚型 核型 常染色体病 

分 类 号：R596.102[医药卫生—内科学]