检索规则说明:AND代表“并且”;OR代表“或者”;NOT代表“不包含”;(注意必须大写,运算符两边需空一格)
检 索 范 例 :范例一: (K=图书馆学 OR K=情报学) AND A=范并思 范例二:J=计算机应用与软件 AND (U=C++ OR U=Basic) NOT M=Visual
机构地区:[1]浙江省皮肤病防治研究所,浙江德清313200
出 处:《中国皮肤性病学杂志》2005年第9期559-560,共2页The Chinese Journal of Dermatovenereology
摘 要:目的探讨斑驳病的病因及临床表现。方法对斑驳病一家系进行调查分析。结果一家系5代18人中有10人发病,其中男6例,女4例。该家系临床表现均为先天性腹部和双下肢不规则白斑,4例有额部三角形白发。结论斑驳病是肥大细胞/干细胞生长因子受体(ckit)基因突变引起的基因病。当ckit基因功能发生变化时,黑素母细胞的增殖和迁移在胚胎发育期间发生障碍,在其到达皮肤表皮某部位前发生停止导致疾病发生。斑驳病临床表现的轻重与ckit基因突变的不同位点密切相关。
分 类 号:R758.4[医药卫生—皮肤病学与性病学]
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