斑驳病一家系分析  

Analysis of A Piebaldism Genealogical Tree

在线阅读下载全文

作  者:徐新美[1] 竺路[1] 潘晓涛[1] 

机构地区:[1]浙江省皮肤病防治研究所,浙江德清313200

出  处:《中国皮肤性病学杂志》2005年第9期559-560,共2页The Chinese Journal of Dermatovenereology

摘  要:目的探讨斑驳病的病因及临床表现。方法对斑驳病一家系进行调查分析。结果一家系5代18人中有10人发病,其中男6例,女4例。该家系临床表现均为先天性腹部和双下肢不规则白斑,4例有额部三角形白发。结论斑驳病是肥大细胞/干细胞生长因子受体(ckit)基因突变引起的基因病。当ckit基因功能发生变化时,黑素母细胞的增殖和迁移在胚胎发育期间发生障碍,在其到达皮肤表皮某部位前发生停止导致疾病发生。斑驳病临床表现的轻重与ckit基因突变的不同位点密切相关。

关 键 词:斑驳病 家系分析 

分 类 号:R758.4[医药卫生—皮肤病学与性病学]

 

参考文献:

正在载入数据...

 

二级参考文献:

正在载入数据...

 

耦合文献:

正在载入数据...

 

引证文献:

正在载入数据...

 

二级引证文献:

正在载入数据...

 

同被引文献:

正在载入数据...

 

相关期刊文献:

正在载入数据...

相关的主题
相关的作者对象
相关的机构对象