FⅧ基因内二核苷酸重复序列在中国人群中多态性的研究与血友病甲基因诊断  

Studyonthepolymorphismofintron13(CA)nrepeatwithinFⅧgeneinChineseanditsapplicationforthediagnosisofhemophiliaA

作　　者：范钰[1] 朱宁宁[1] 秦学斌[1] 沈岩[1] 吴冠芸[1] 

机构地区：[1]中国医学科学院基础医学研究所医学分子生物学国家重点实验室

出　　处：《中华血液学杂志》1996年第3期121-124,共4页Chinese Journal of Hematology

基　　金：863计划和美国中华医学基金

摘　　要：应用多聚酶链反应（ＰＣＲ）和ＤＮＡ序列分析技术对中国人群中ＦⅧ基因１３内含子（ＣＡ）ｎ二核苷酸重复序列多态性进行了研究。结果显示，中国人群中该位点存在明显的多态性，共有７种等位片段，（ＣＡ）ｎ拷贝数分别为１８，１９，２０，２１，２２，２３和２４。频率分布在０．００８～０．４９６，多态信息量为６４．６％。利用该位点的多态性对１０个甲型血友病家系进行了连锁分析，其中５个家系可用该多态性区分携带者的正常和有缺陷的ＦⅧ基因，诊断率为５０％。Thepolymorphismofintron13(CA)nrepeatwithinFⅧgeneinChinesewerestudiedbyusingPCRandsequencingtechnique.Sevenalelescorrespondingto18,19,20,21,22,23and24dinu-cleotideswerefoundatthislocus.Thealelefrequencyrangedfrom0.008to0.496,withaPICof0.646.TenfamilieswithhemophiliaAwereanalyzedand5ofthem(50%)wereinformativeforlinkageanaly-sis.

关 键 词：血友病 二核苷酸 重复序列 多态性 基因 诊断 

分 类 号：R554.104[医药卫生—血液循环系统疾病]