朱宁宁

作品数：3被引量：14H指数：3
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供职机构：中国医学科学院基础医学研究所更多>>
发文主题：血友病二核苷酸基因内基因多态性更多>>
发文领域：医药卫生更多>>
发文期刊：《中华血液学杂志》《基础医学与临床》更多>>
所获基金：美国中华医学基金国家自然科学基金更多>>
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应用毛细管无胶筛分电泳诊断缺失型杜氏肌营养不良基因被引量：5
《基础医学与临床》2000年第1期86-89,共4页许琪 朱宁宁 韩富天 林炳承 沈岩 吴冠芸 
美国中华医学基金! CMB;95.617
毛细管电泳是一项新兴的分离、分析技术，它以高效、快速、重复性好、自动化及微量等优点，在核酸分离分析的各方面均较以往的方法更具优势。本工作应用毛细管无胶筛分电泳与多重ＰＣＲ技术相结合对缺失型杜氏肌营养不良的病人进行了直...
关键词：毛细管电泳 基因诊断 肌营养不良 DMD PCR 
成人及胚胎组织中FMR1基因的选择剪接表达被引量：4
《自然科学进展（国家重点实验室通讯）》1999年第8期696-702,共7页丁侃 李兰英 范钰 许琪 韩富天 朱宁宁 刘恩莉 林炳承 吴冠芸 沈岩 
中法先进研究计划;国家自然科学基金(批准号:39625007);美国中华医学基金(CMB)
选择剪接使单一基因表达产物的功能多样化,是真核基因表达调控的重要途径之一。FMR1基因在胚胎和成人不同组织中广泛表达,并在中枢神经系统等组织特异性高表达,转录本呈复杂的选择剪接方式。采用RT-PCR结合毛细管电泳分析了成人及2个6...
关键词：FMR1 基因表达 选择剪接 胚胎组织 成人 
FⅧ基因内二核苷酸重复序列在中国人群中多态性的研究与血友病甲基因诊断被引量：5
《中华血液学杂志》1996年第3期121-124,共4页范钰 朱宁宁 秦学斌 沈岩 吴冠芸 
863计划和美国中华医学基金
应用多聚酶链反应（ＰＣＲ）和ＤＮＡ序列分析技术对中国人群中ＦⅧ基因１３内含子（ＣＡ）ｎ二核苷酸重复序列多态性进行了研究。结果显示，中国人群中该位点存在明显的多态性，共有７种等位片段，（ＣＡ）ｎ拷贝数分别为１８，１９，...
关键词：血友病 二核苷酸 重复序列 多态性 基因 诊断 
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