范钰

作品数：5被引量：13H指数：3
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供职机构：中国医学科学院北京协和医学院基础医学院基础医学研究所更多>>
发文主题：遗传性乳光牙本质致病基因成人FMR1基因FMR1更多>>
发文领域：医药卫生更多>>
发文期刊：《中华医学遗传学杂志》《医学研究杂志》更多>>
所获基金：国家自然科学基金美国中华医学基金国家重点基础研究发展计划国家高技术研究发展计划更多>>
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遗传性乳光牙本质致病基因的鉴定
《医学研究通讯》2002年第12期17-18,共2页张晓海 赵军 李常福 朱席琳 范钰 高山 刘萍 邱长春 罗会元 吴冠芸 强伯勤 沈岩 
863基金;国家自然科学基金;973基金
遗传性乳光牙本质(dentinogenesis imperfecta typeⅡ,DGⅠ-Ⅱ)又称为Ⅱ型牙本质生长不全,发病率为1/8000,是一种常染色体显性遗传病.遗传性乳光牙本质影响牙本质的矿化过程.DGⅠ-Ⅱ患者的乳牙和恒牙均呈灰色至深棕色,且伴有乳白色光泽...
关键词：遗传性乳光牙本质 致病基因 鉴定 
一个遗传性乳光牙本质家系致病基因的初步定位被引量：5
《中华医学遗传学杂志》2000年第6期386-389,共4页张晓海 赵军 朱席琳 高山 李常福 范钰 刘萍 金英淑 张连云 邱长春 沈岩 
国家自然科学基金!(3962 50 0 7);863基金!(1 0 2 - 1 0 - 0 3-0 5);973基金!(G1 9980 51 0 0 3)
目的　研究遗传性乳光牙本质家系致病基因是否与染色体 4q2 1连锁。方法　提取在天津塘沽地区发现的一个遗传性乳光牙本质家系成员的外周血 DNA,选择染色体 4q2 1上的 4个短串联重复序列多态性标记 (short tandem repeatpolymorphism,ST...
关键词：遗传性 乳光牙本质 连锁分析 STRP 致病基因 
成人及胚胎组织中FMR1基因的选择剪接表达被引量：4
《自然科学进展（国家重点实验室通讯）》1999年第8期696-702,共7页丁侃 李兰英 范钰 许琪 韩富天 朱宁宁 刘恩莉 林炳承 吴冠芸 沈岩 
中法先进研究计划;国家自然科学基金(批准号:39625007);美国中华医学基金(CMB)
选择剪接使单一基因表达产物的功能多样化,是真核基因表达调控的重要途径之一。FMR1基因在胚胎和成人不同组织中广泛表达,并在中枢神经系统等组织特异性高表达,转录本呈复杂的选择剪接方式。采用RT-PCR结合毛细管电泳分析了成人及2个6...
关键词：FMR1 基因表达 选择剪接 胚胎组织 成人 
脆性X综合征基因的快速直接筛查法被引量：4
《中华医学检验杂志》1996年第2期89-91,共3页朱宁宁 范钰 沈岩 吴冠芸 
国家自然科学基金;美国中华医学基金资助
目的建立一种简便易行、可以快速筛查脆性 X 综合征突变基因的方法。方法用聚合酶链反应(PCR)扩增 FMR-1基因中 CGG 三核苷酸重复序列。通过测定样品中 CGG 重复序列的拷贝数判断 FMR-1基因是否正常、或处于前突变状态(携带者),从而对...
关键词：脆性X综合征 FMR-1基因 筛查法 
脆性X智力低下基因(FMR-1)异常甲基化与(CGG)n重复序列的动态突变
《医学研究杂志》1993年第11期33-34,共2页吴冠芸 沈岩 傅四东 林田 范钰 
"中华医学基金会"(CMB)资助
脆性X综合征(Fra(x))是最常见的家族性智力低下综合征。细胞学上以遗传性Xq27.3脆性位点为特征。从该脆性位点上克隆到的脆性X智力低下基因(FMR-1)中有一段遗传不稳定的(CGG)n重复顺序。
关键词：智力低下 CGG)n FMR-1 动态突变 异常甲基化 重复序列 拷贝数 族性 HUNTINGTON 肌营养不良 
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