FMR-1基因

作品数：29被引量：43H指数：4
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相关机构：南华大学湖南省计划生育研究所苏州大学中国医学科学院北京协和医学院更多>>
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育龄女性FMR-1基因CGG重复序列的研究
《医学信息》2022年第9期137-140,共4页张和江 田海清 
目的研究新疆地区的正常育龄女性、反复生育失败或早发性卵巢功能不全患者脆性X智力低下1(FMR-1)基因的CGG重复序列。方法选取2019年8月1日-2020年6月30日在新疆医科大学第一附属医院生殖中心主动要求行FMR-1基因检测及有不明原因反复...
关键词：FMR-1基因 育龄女性 反复生育失败 早发性卵巢功能不全 
一种经济的脆性X综合征的PCR检测法
《国际医药卫生导报》2011年第16期2028-2030,共3页蔡燕娜 李秀珍 华亮 邝璐 韩宁 
目的建立一种经济的用于脆性x综合征临床大面积筛查的简便的检测方法。方法同时用加入betaine作为PCR增强剂的扩增体系和用PfxAmpTaq酶Enhance扩增体系检测脆性x综合征（FraX）FMR-1基因，检N（CGG）n重复数的多少，对脆性x综合征可疑...
关键词：脆性X综合征 FMR-1基因 筛查 
不明原因智力低下儿童脆性X综合征的筛查和基因诊断被引量：2
《中国优生与遗传杂志》2010年第6期38-39,共2页张小珍 钟建民 霍小春 余继英 虞雄鹰 罗序峰 
目的建立一种快速分析脆性X综合征智力低下基因1(Fragile X mental retardation gene 1,FMR-1)突变的方法,对不明原因智力低下儿童进行脆性X综合征的筛查和诊断。方法应用7-deza-dGTP的PCR法一次性扩增FMR-1基因的(CGG)n的重复区,检测C...
关键词：脆性X综合征 FMR-1基因 聚合酶链式反应 
不同民族人群FMR1基因CGG重复序列检测与分析被引量：6
《国际遗传学杂志》2007年第5期325-328,共4页马云 何淑雅 李斌元 苏娇 喻长顺 刘慧婷 徐向红 
国家自然科学基金（30671172）;湖南省卫生厅资助项目（B2006-099）
目的检测和分析脆性X综合征致病基因FMR1 CGG重复序列在汉族和壮族人群中的多态性分布。方法采用PCR扩增技术和聚丙烯酰胺凝胶电泳技术对1060例汉族人（男280人，女780人）和283例壮族人（男85人，女198人）FMR1基因CGG重复序列进行分...
关键词：脆性X综合征 FMR-1基因 CGG重复序列 
FMR-1基因中CGG重复序列扩增条件的优化被引量：1
《现代生物医学进展》2007年第1期12-14,共3页马云 何淑雅 Nanbert Zhong 李斌元 喻长顺 苏娇 
国家自然科学基金(编号:30370795);湖南省教委重点课题资助项目(编号:01A017);衡阳市科技局课题(编号:2005KS01-016)
目的:优化PCR扩增条件,建立一种有效检测脆性X综合征的方法。方法:在常规PCR的基础上,采用耐高温酶替代法、碱基替代法,同时加入有机溶剂DMSO等,对表型正常的人群进行FMR1基因CGG重复序列检测。结果:改良PCR法可以提高G C富集区扩增效率...
关键词：FMR-1基因 CGG重复序列 PCR 
钙结合蛋白Calbindin在FMR1基因敲除小鼠脑组织中的表达被引量：3
《中华神经医学杂志》2006年第3期222-225,共4页郭阳 易咏红 孙卫文 
国家自然科学基金(30370504)
目的探讨脆性X综合征中钙结合蛋白Calbindin在神经元树突棘形态异常中的作用。方法我们选用FVB品系的FMR1基因敲除型(KO)和野生型(WT)小鼠,分别取新生1、3、5、7、10、14d,及成年(6周)的KO小鼠以及WT小鼠用免疫组织化学方法检测钙结合蛋...
关键词：CALBINDIN FMR-1基因 FMRP 树突 树突棘 
脆性X综合征的分子遗传学研究进展被引量：1
《生命科学研究》2005年第S1期43-47,共5页周海燕 陈勇 倪斌 
湖南省科技计划项目(科技攻关04sk3031)
脆性X综合征是常见的遗传性智力低下性疾病,其发病率高,临床表现复杂,遗传规律独特,对脆性X 综合征的发病机理和脆性X综合征筛查与诊断方法等方面的一些研究进展进行了综述.
关键词：脆性X综合征 FMR-1基因 基因诊断 
非同位素PCR及Southern印迹杂交分析检测脆性X综合征FMR-1基因突变被引量：8
《中国优生与遗传杂志》2005年第4期16-18,共3页李红 肖丽娟 韩冰 
江苏省卫生厅资助;项目编号 (H9911)
目的　建立一种非同位素的检测脆性X综合征智力缺陷基因(FMR - 1)突变的方法。方法　采用PCR技术结合Southern印迹杂交技术对FMR - 1基因进行分析,进而确定其突变类型。结果　共对190例样本进行了检测,其中2例为女性前突变携带者,1例为...
关键词：非同位素PCR Southern印迹杂交分析 检测 脆性X综合征 FMR-1基因 突变 
先天性智力低下儿童脆性X综合征的基因分析被引量：4
《中国现代医学杂志》2004年第20期54-56,共3页叶志纯 赵蕊 祝兴元 范丽明 贺新玉 蔡建光 李辉 倪斌 
目的探讨先天性智力低下与脆性X综合征智力低下基因1(Fragile X mental retardation gene 1 , FMR-1)关系。方法应用复式PCR一次性扩增FMR-1基因的(CGG)n的重复区,检测CGG重复序列的大小,分析FMR-1基因状态:正常、前突变、全突变,对脆性...
关键词：先天性智力低下 脆性X综合征 FMR-1基因 
非同位素PCR方法检测脆性X综合征FMR-1基因CGG重复序列数目
《苏州大学学报（医学版）》2003年第5期537-539,共3页李红 肖丽娟 韩冰 
江苏省卫生厅资助课题 (项目编号H9911)
目的　建立一种可靠、简便的非同位素PCR方法检测脆性X综合征的突变基因。方法　采用生物素标记的CGG寡核苷酸探针 ,检测通过PCR扩增的FMR - 1基因中CGG三核苷酸重复序列数目。从而判断所检样品中FMR - 1基因是否正常。结果　该法可检...
关键词：脆性X综合征 FMR—1基因 非同位素PCR法 
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