先天性智力低下

作品数：51被引量：76H指数：5
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严重致残致死性染色体病的快速诊断方法学研究及临床应用
《中国科技成果》2020年第12期76-77,共2页尹爱华 陈样宜 杜丽 刘彦慧 吴菁 杨洁霞 卢建 何天文 齐一鸣 王游声 
染色体病是一类由染色体数目异常或结构畸变所致的疾病,染色体病大多数严重致残甚至致死,其共同的临床表现主要为先天性智力低下,生长发育迟缓,并伴有五官、四肢和内脏等多发畸形,也是先天性心脏病、神经管畸形、唇腭裂等主要出生缺陷...
关键词：先天性智力低下 先天性心脏病 多发畸形 染色体病 生长发育迟缓 快速诊断方法 神经管畸形 染色体数目异常 
山西省部分地区2014-2018年人群出生缺陷发生情况分析被引量：4
《山西医药杂志》2020年第4期403-405,共3页王海青 白云 
出生缺陷是指胚胎或胎儿发育过程中结构或功能发生的异常。形态结构异常表现为先天畸形,如先天性心脏病、神经管畸形、唇腭裂、四肢异常等,生理功能和代谢缺陷常常导致先天性智力低下等,是严重影响出生人口素质和群体健康水平的一个重...
关键词：先天性智力低下 先天性心脏病 出生人口素质 出生缺陷 病因学研究 神经管畸形 胎儿发育 先天畸形 
“缺陷宝宝”谁之过?
《人人健康》2016年第17期18-20,共3页常晓 
无脑儿、脊柱裂、兔唇、先天性智力低下……在这些听起来'恐怖'的词语背后,潜藏着多少父母巨大的痛苦和悲伤。事实上,很多准父母都有这样的经历:从怀孕到分娩,总是不由自主地担心,肚子里的宝宝会不会一出生就存在这样或那样的生理缺陷...
关键词：出生缺陷 先天性智力低下 生理缺陷 无脑儿 精神痛苦 脊柱裂 数据显示 产前筛查 产前诊断 唐氏综合征 
26例先天性智力低下患儿的医学遗传学分析
《中文科技期刊数据库(引文版)医药卫生》2016年第6期00247-00247,共1页王晓华 
探讨与先天性智力低下发生相关的遗传学因素,为降低智力低下的发生提供有效防预措施。方法:对26例先天性智力低下患儿进行病史调查、细胞遗传学分析、生化检查和系谱分析,并进行归因分析。结果:单基因遗传引起的智力低下3例,占11.54%;...
关键词：先天性智力低下 单基因遗传病 多基因遗传病 染色体病 
表型正常男性的纯合型额外小染色体4例报告被引量：2
《中国优生与遗传杂志》2016年第4期67-67,共1页张振荣 张维艳 黄建林 刘立新 
1病例 2009年4月至2015年9月,我研究室发现的4例表型正常男性的纯合型额外小染色体,现报告如下： 例1：男,30岁,结婚4年,其妻孕2产0,均在孕3个月内停止发育;非近亲结婚,夫妻表型智力正常,各项生殖检查皆正常,其中精液检查正常。染色...
关键词：正常男性 小染色体 非近亲结婚 染色体检查 纯合型 无精子症 精液检查 不育症患者 先天性智力低下 减数分裂 
产前筛查21-三体综合征的研究现状被引量：10
《中华医学超声杂志（电子版）》2015年第2期103-107,共5页师淑静 宋文龄 姚运壮 王桂云 马语红 
吉林省计委科技项目(3J112P563429);吉林省科研基金项目(3D5130703429)
21-三体综合征又名唐氏综合征,是由多了一条21号染色体引起的染色体异常疾病,其发病率约为1/800~1/600[1],该病患儿在临床上常表现为先天性智力低下合并严重的多发畸形,导致生活不能自理及劳动力差等不良后果,目前我国尚无有效的治疗方...
关键词：三体 染色体异常 先天性智力低下 产前筛查 早孕期 多发畸形 筛查方法 透明层 超声检查 双侧子宫动脉 
强直性肌营养不良1型分子病理机制研究进展被引量：1
《中风与神经疾病杂志》2014年第9期857-859,共3页兰小平 李娜 吴柏林 安宇 
国家973项目(2010CB529600)
强直性肌营养不良1型（DM1）是一种以神经肌肉障碍为主多系统受累的常染色体显性遗传病。DM1在人类所有常见的肌营养不良症中排名第二,其患病率从1/8 000（高加索人群）到1/20 000（非洲）。DM1的临床表现从轻微到严重跨度较大,主要表...
关键词：强直性肌营养不良 分子病理机制 常染色体显性遗传病 先天性智力低下 肌营养不良症 多系统受累 远端肌无力 胰岛素抵抗 
小学数学学困生的转化策略研究
《教育革新》2014年第2期66-67,共2页谢军宏 
数学课程标准指出,义务教育的课程应突出基础性、普及性和发展性,使数学教育面向全体学生。新课程的核心理念———"一切为了每一位学生的发展",在教学中具体体现在:关注每一位学生,关注每一位学生的学习情绪、学习情感。在实际的数学...
关键词：学习情感 学习困难 转化策略 学习情绪 新课程 先天性智力低下 学习态度 迁移规律 课程标准 学习行 
庐江县2009～2012年出生缺陷监测结果分析
《中国现代医药杂志》2013年第5期92-94,共3页符红霞 
出生缺陷也称为先天异常，是指婴儿出生以前，在母体中出现的形态结构和生理功能异常或代谢缺陷所致的异常，常因发育异常引起。先天畸形为形态异常的一般表现，而生理功能异常和代谢缺陷常引起婴儿先天性智力低下、聋哑、致盲等。
关键词：出生缺陷 监测结果 庐江县 生理功能异常 先天性智力低下 婴儿出生 代谢缺陷 先天异常 
110例先天性智力低下患儿的细胞遗传学分析
《中国优生与遗传杂志》2013年第4期69-69,79,共2页张美华 张伟 于小洁 邱毅 
目的探讨先天性智力低下患儿染色体核型变化。方法按常规技术方法制备外周血染色体,并对染色体核型进行分析。结果 110例患儿中,检出异常染色体核型42例,检出率38.2%。其中,常染色体异常34例,占31%;性染色体异常8例,占7.2%。结论对先天...
关键词：智力低下 染色体 核型分析 患儿 
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