强直性肌营养不良1型分子病理机制研究进展  

作　　者：兰小平[1] 李娜[2] 吴柏林[3] 安宇[1] 

机构地区：[1]复旦大学生物医学研究院,上海201102 [2]中南大学生物科学与技术学院生物化学系,湖南长沙410083 [3]波士顿儿童医院复旦大学生物医学研究院,上海201102

出　　处：《中风与神经疾病杂志》2014年第9期857-859,共3页Journal of Apoplexy and Nervous Diseases

基　　金：国家973项目(2010CB529600)

摘　　要：强直性肌营养不良1型（DM1）是一种以神经肌肉障碍为主多系统受累的常染色体显性遗传病。DM1在人类所有常见的肌营养不良症中排名第二,其患病率从1/8 000（高加索人群）到1/20 000（非洲）。DM1的临床表现从轻微到严重跨度较大,主要表现为远端肌无力、肌强直及肌萎缩、囊下白内障、心脏传导异常、前额早秃、胰岛素抵抗、面部形态改变、头颈部皮肤出现上皮瘤、先天性智力低下以及马蹄内翻足等。

关 键 词：强直性肌营养不良 分子病理机制 常染色体显性遗传病 先天性智力低下 肌营养不良症 多系统受累 远端肌无力 胰岛素抵抗 

分 类 号：R746.2[医药卫生—神经病学与精神病学]