严重致残致死性染色体病的快速诊断方法学研究及临床应用  

作　　者：尹爱华[1] 陈样宜 杜丽[2,3,4] 刘彦慧 吴菁 杨洁霞[2,3,4] 卢建[2,3,4] 何天文 齐一鸣[2,3,4] 王游声 

机构地区：[1]广东省妇幼保健院出生缺陷防治与产前诊断中心(医学遗传中心) [2]广东省妇幼保健院 [3]东莞博奥木华基因科技有限公司 [4]东莞市妇幼保健院

出　　处：《中国科技成果》2020年第12期76-77,共2页China Science and Technology Achievements

摘　　要：染色体病是一类由染色体数目异常或结构畸变所致的疾病,染色体病大多数严重致残甚至致死,其共同的临床表现主要为先天性智力低下,生长发育迟缓,并伴有五官、四肢和内脏等多发畸形,也是先天性心脏病、神经管畸形、唇腭裂等主要出生缺陷的主要病因之一,给社会和家庭带来沉重的精神和经济负担.

关 键 词：先天性智力低下 先天性心脏病 多发畸形 染色体病 生长发育迟缓 快速诊断方法 神经管畸形 染色体数目异常 

分 类 号：R47[医药卫生—护理学]