26例先天性智力低下患儿的医学遗传学分析  

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作  者:王晓华[1] 

机构地区:[1]河北工程大学医学院生物实验室,河北 邯郸 056002

出  处:《中文科技期刊数据库(引文版)医药卫生》2016年第6期00247-00247,共1页

摘  要:探讨与先天性智力低下发生相关的遗传学因素,为降低智力低下的发生提供有效防预措施。方法:对26例先天性智力低下患儿进行病史调查、细胞遗传学分析、生化检查和系谱分析,并进行归因分析。结果:单基因遗传引起的智力低下3例,占11.54%;其他染色体异常3例,占11.54%;多基因遗传引起的智力低下7例,占26.92%;原因不明的智力低下13例,占50.00%。结论先天性智力低下具有复杂的遗传学病因和发病机制,遗传因素和环境因素对智力低下的发生都起着重要作用。

关 键 词:先天性智力低下 单基因遗传病 多基因遗传病 染色体病 

分 类 号:R446[医药卫生—诊断学]

 

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