不明原因智力低下儿童脆性X综合征的筛查和基因诊断  

Screening and genetic diagnosis of fragile X syndrome among mentally retarded children

作　　者：张小珍[1] 钟建民[1] 霍小春[1] 余继英[1] 虞雄鹰[1] 罗序峰[1] 

机构地区：[1]江西省儿童医院,南昌330006

出　　处：《中国优生与遗传杂志》2010年第6期38-39,共2页Chinese Journal of Birth Health & Heredity

摘　　要：目的建立一种快速分析脆性X综合征智力低下基因1(Fragile X mental retardation gene 1,FMR-1)突变的方法,对不明原因智力低下儿童进行脆性X综合征的筛查和诊断。方法应用7-deza-dGTP的PCR法一次性扩增FMR-1基因的(CGG)n的重复区,检测CGGn的重复序列的大小判断FMR-1基因状态(正常、突变前、突变后),对脆性X综合征可疑患儿快速筛查。结果在101例不明原因的先天性智力低下惠儿中,我们发现脆性X综合征患儿13例(男性10例,女性3例)。结论采用7-deza-dGTP扩增GC富集区的PCR法可对高危患儿进行快速筛查,确定携带者和患者。Objective： To establish a rapid method for screening and analyzing the Fragile X mental retardation gene 1 mutation. Methods ： The （CGG） n in the FMR - 1 gene was amplified repeats by 7 - deza - dGTP PCR. According to the number of trinueleotide repeat determined the FMR - 1 gene （ the normal, permutation and mutation）. Results 13 full mutation patients were examined in 101eases with mentally retarded childen. Conclusion： This 7 -deza -dGTP PCR metheod can be used to screen and diagnosis of fragile X syndrome.

关 键 词：脆性X综合征 FMR-1基因 聚合酶链式反应 

分 类 号：R725.9[医药卫生—儿科]