猫叫综合征(5p-)一例  

作　　者：齐铁雄[1] 马桂芹 董玥[3] 张莉[3] 王莲芳[3] 高国花[3] 

机构地区：[1]中国航空工业中心医院儿科,北京100012 [2]华北石油采油三厂医院儿科,河北河涧062450 [3]华北石油管理局总医院儿科,河北任丘062552

出　　处：《中国优生与遗传杂志》2005年第11期65-65,共1页Chinese Journal of Birth Health & Heredity

摘　　要：病例:患儿,女婴,15d,因生后喂养困难15d,哭声微弱似猫叫于2002年8月12日入院.第1胎第1产,足月剖宫产,出生体重2.2kg,父亲26岁,母亲25岁,非近亲结婚,否认家族及遗传史,母孕期无用药史及有害物质接触史.查体:头围31cm,身长50cm,体重2.8kg,发育及营养状况较差,精神反应差.前囟1cm×1cm.满月形脸,眼距宽,内眦赘皮,鼻梁低平,小下颌,耳位低,心肺正常,右手通贯掌,四肢肌张力低,指趾细长.遗传学核型为46,XX,del(5)(p14).诊断:猫叫综合征.

关 键 词：猫叫综合征 出生体重 喂养困难 近亲结婚 有害物质 营养状况 精神反应 内眦赘皮 肌张力低 第1胎 

分 类 号：R722.1[医药卫生—儿科]