Tbx1基因和DiGeorge综合征  

作　　者：张立凤[1] 桂永浩[1] 

机构地区：[1]复旦大学附属儿科医院,上海200032

出　　处：《国外医学（遗传学分册）》2005年第5期299-301,共3页Foreign Medical Sciences(Section of Genetics )

基　　金：国家自然科学基金(No.39730470)

摘　　要：Tbx1基因属于T-box基因家族。Tbx1蛋白通过与DNA上的T盒结合调控基因的表达。Tbx1位于人的22q11.2和小鼠的16号染色体。胚胎发育过程中,Tbx1参与了咽弓内胚层的发育和神经嵴细胞的迁移和分化。小鼠和斑马鱼的研究均表明Tbx1的缺失将导致来源于咽弓的结构发育异常。Tbx1基因是DiGeorge综合征最重要的候选基因。Shh,Fgf,视黄酸可以对Tbx1基因的功能进行调控。

关 键 词：DIGEORGE综合征 Tbx1 咽弓 心脏发育 

分 类 号：R596.1[医药卫生—内科学]