5例四氢生物蝶呤缺乏症诊疗及体格和智力发育的追踪观察  

作　　者：陈国庆[1] 李欣[1] 

机构地区：[1]泰安市妇幼保健院新生儿疾病筛查中心,山东泰安271000

出　　处：《泰山医学院学报》2005年第5期474-475,共2页Journal of Taishan Medical College

摘　　要：四氡生物蝶呤缺乏症(BH4D)是一种特殊类型的苯丙酮尿症(PKU),过去因对饮食治疗无效,临床预后极差,多早期夭折,故称作"恶性PKU".如今对该病已能进行早期诊断及治疗,预后明显改善.如早期确诊及治疗,智力与体格发育可达正常儿水平.

关 键 词：四氢生物蝶呤缺乏症 早期诊断治疗 智能体能发育 

分 类 号：R722.1[医药卫生—儿科]