转化生长因子α基因多态性与唇腭裂关联的研究  

Study on the association between transforming growth factor α gene TaqⅠ variant and cleft lip with or without cleft palate

作　　者：朱江辉[1] 任爱国[1] 郝玲[1] 裴丽君[1] 张伯兰 周敏霞 孙霞美 姜梅芳[5] 陈海兰 李竹[1] 

机构地区：[1]北京大学生育健康研究所,100083 [2]河北省香河县妇幼保健所 [3]江苏省锡山区妇幼保健所 [4]浙江省海宁市妇幼保健所 [5]江苏省苏州市妇幼保健所 [6]浙江省舟山市妇幼保健所

出　　处：《中华流行病学杂志》2006年第3期245-248,共4页Chinese Journal of Epidemiology

基　　金：国家重点基础研究专项基金资助项目(G1999055905)

摘　　要：目的探讨中国部分地区人群非综合征型唇裂伴或不伴腭裂(nsCL/P)与转化生长因子α基因(TGFα)TaqⅠ位点多态性之间的关系。方法采用聚合酶链反应-限制片段长度多态性分析方法,对149个nsCL/P核心家庭成员DNA标本进行TGFαTaqⅠ突变位点的基因型检测。利用传递失衡检验和以家庭为基础的关联研究(FBAT)方法,分析TGFαTaqⅠ突变与nsCL/P发生之间的关系。结果未发现TGFαTaqⅠ突变的致病C2等位基因在nsCL/P核心家庭成员中存在传递不平衡(P>0.05);采用FBAT分析,未发现C2等位基因及C2C1基因型与nsCL/P发病危险之间关联有统计学意义(P>0.05)。结论TGFαTaqⅠ突变可能不是中国部分地区人群nsCL/P发生的易感基因。Objective To study the association between transforming growth factor α gene（TGFα） Taq Ⅰ variant and nonsyndromic cleft lip with or without cleft palate （nsCL/P） in Chinese population. Methods TGFα Taq Ⅰ variant was detected using polymerase chain reaction-restriction fragment length polymorphism for DNA samples of the 149 triads with nsCL/P affected child. We performed the Transmission/disequilibrium test and the family-based association study（FBAT） to identify the associations between this variant and risk of nsCL/P. Results Significant distortion of C2 allele at TGFα Taq Ⅰ locus in nsCL/P groups （P 〉0.05） was not found. In the family-based association test, C2 allele and offspring C2C1 genotype was not found to be significantly associated with an increase risk of nsCL/P （P 〉 0.05）. Conclusion Our findings did not suggest an association between offspring TGFα Taq Ⅰ variant and the increased risk of nsCL/P in Chinese population.

关 键 词：唇腭裂 转化生长因子Α 病例父母亲对照研究 

分 类 号：R782.2[医药卫生—口腔医学]