二例伴有dic(9;20)(p11-13;q11)急性淋巴细胞白血病患者的临床和实验研究  

Clinical and laboratory characteristics of two acute lymphoblastic leukemia patients with dicentric (9;20)(p11-13;q11)

作　　者：龚胜蓝[1] 邱慧颖[1] 李津婴[1] 韩凤来[1] 宋献民[1] 黄正霞[1] 王健民[1] 

机构地区：[1]第二军医大学附属长海医院血液科,上海200433

出　　处：《中华血液学杂志》2006年第5期306-309,共4页Chinese Journal of Hematology

摘　　要：目的探讨伴有 dic(9;20)(p11-13;q11)的急性淋巴细胞白血病(ALL)的细胞形态学、免疫学、细胞遗传学特征和临床特点。方法骨髓细胞经直接法和24 h 短期培养后按常规方法制备染色体,采用 R 显带技术进行细胞遗传学分析。分别以9号和20号染色体着丝粒探针进行双色荧光原位杂交(FISH)检测。结果 2例患者的临床和血液学改变符合 ALL 诊断,免疫表型分析 B 淋系标志阳性(CD10^+、HLA-DR^+);染色体核型分析显示2例患者均为 dic(9;20):例1为45,XY,der(9)t(9;20)(p11;q11),-20[20],例2为45,XX,der(9)t(9;20)(p13;q11),t(9;22)(q34;q11),-20[10]/46,idem,+8[16]/47,idem,+8,+21[14];其中1例经双色 FISH 检测证实9号和20号染色体之间发生了相互易位,且形成双着丝粒染色体。结论 dic(9;20)(p11-13;q11)是一种少见的重现性核型异常,可能和 ALL 有特殊的联系。FISH 技术是检测该易位的可靠手段。Objective To explore the morphologic, immunophenotypic, cytogenetic and clinical features of acute lymphoblastic leukemia （ALL） patients with dicentric （9 ; 20 ） （ p11-13 ; q11 ）. Methods Chromosome specimens of bone marrow cells were prepared by direct method and/or short-time culture. Karyo-typing was performed by R-banding technique, Dual-color fluorescence in situ hybridization （FISH） was performed using both chromosome 9 classical satellite probe and chromosome 20 α-satellite probe in one patient. Results The two ALL patients were positive for CD10 and HLA-DR, showing of B cell origin. Both patients had dicentric （9;20） ： case 1 was 45, XY, der（9）t（9;20） （p11 ;q11 ） , -20[20] ; case 2 was 45, XX, der（9）t（9;20）（p13;q11）, t（9;22）（q34;q11）, -20[ 10]/46, idem, ＋8[ 16]/47, idem, ＋8, ＋ 21 [ 14 ]. Mutual translocation between chromosomes 9 and 20 of the dicentric chromosome was confirmed by FISH in one patient. Conclusions Dicentric （9 ;20） （p11 -13;q11 ） is a rare recurring chromosome abnormality associated with ALL. Because of the subtle nature of the translocation, FISH is essential for the detection of this abnormality.

关 键 词：白血病 淋巴细胞 急性 双着丝粒 原位杂交 荧光 

分 类 号：R733.71[医药卫生—肿瘤] R733.7[医药卫生—临床医学]