两例急性髓系白血病伴t(6;21;8)(p22;q22;q22)复杂易位患者的临床与实验室研究  

Clinical and laboratory study of a complex translocation t (6;21;8)(p22;q22;q22)in two patients with acute myeloid leukemia

作　　者：贡金英 刘旭平 李承文 赵喜晨 代芸[1,2,3] 秦爽 肖继刚 黄琪 徐方运 王芳[1,2,3] 崔雯 刘世和 王建祥[1,2,3] 

机构地区：[1]中国医学科学院,300020 [2]天津中国协和医科大学血液学研究所 [3]血液病医院

出　　处：《中华血液学杂志》2006年第5期314-317,共4页Chinese Journal of Hematology

基　　金：国家自然科学基金(30370593)

摘　　要：目的探讨2例急性髓系白血病(AML)伴 t(6;21;8)(p22;q22;q22)复杂易位患者的临床及实验室特点。方法骨髓细胞经短期24h 培养后按常规方法制备染色体标本,R 显带进行核型分析;双色双融合 AML1/ETO 探针进行丝裂间期及中期荧光原位杂交(FISH)检测 AML1/ETO 融合信号;逆转录-聚合酶链反应(RT-PCR)检测 AML1/ETO 融合基因转录本;综合分析临床特征。结果2例患者常规细胞遗传学分析显示均存在 t(6;21;8)(p22;q22;q22),间期和中期 FISH 证实了核型结果;RT-PCR 检测到 AML1/ETO 融合基因转录本;尽管2例患者均诊断为 AML-M_2,但二者的免疫表型和治疗反应不同。结论 t(6;21;8)(p22;q22;q22)是一种少见的 t(8;21)(q22;q22)的复杂变异易位,还需要更多的病例以明确其临床特征和预后价值。Objective To investigate the clinical and laboratory characteristics of a complex translocation t（6;21 ;8） （p22;q22;q22） in two patients with acute myeloid leukemia. Methods Bone marrow （BM） samples were collected at presentation, prepared by short-term （24 hours） unstimulated culture and Rbinding, for conventional cytogenetic assay（CCA）. The complex translocation was assayed by fluorescence in situ hybridization （FISH） with a dual-color AML1/ETO-specific probe. AML1/ETO chimeric transcript was detected by reverse transcription polymerase chain reaction （RT-PCR）. Results In both cases CCA demonstrated a complex translocation, t（6;8;21 ）（p22;q22;q22）, which was confirmed by interphase and metaphase FISH and AML1/ETO fusion transcript was detected by RT-PCR. Both the two patients were diagnosed as AML-M2 , but with different immunophenotype and therapeutic outcome. Conclusion The t （6 ; 21 ; 8） （ p22 ; q22 ; q22 ） is a rare variant of complex translocation of t （ 8 ; 21 ） （ q22 ; q22 ）. More such cases are needed for elucidating its clinical features and prognosis.

关 键 词：易位 t(6 21 8) 基因融合 AML1/ETO 白血病 粒细胞 急性 原位杂交 荧光 逆转录-聚合酶链反应 

分 类 号：R733.71[医药卫生—肿瘤] R596.1[医药卫生—临床医学]