福建范德伍兹综合征1例家系IRF6基因突变的检测  

IRF6 gene mutation analysis in Van der Woude syndrome family in Fujiar Province

作　　者：王晓方[1] 杨春羚 张海兵[3] 肖明振[1] 史俊南[1] 胡蓝靛[3] 孔祥银[3] 

机构地区：[1]第四军医大学口腔医学院牙体病科,西安710032 [2]泉州市第一人民医院口腔科,泉州362000 [3]中科院生命科学院健康科学中心,上海200025

出　　处：《口腔医学》2006年第3期220-222,共3页Stomatology

摘　　要：目的检测福建省一范德伍兹综合征(VWS)家系IRF6基因的突变。方法在IRF6(interferonregulatoryfactor6)基因内设计引物,经分段聚合酶链反应(PCR)和DNA测序进行突变检测,运用PIX-ProteinIdentification软件对检测结果进行蛋白二级结构分析。结果在所有患者IRF6基因的第379密码子发现TGG>TGA(r.1400g→a)的碱基变化,该突变引入终止码,引起IRF6蛋白转录提前终止。结论范德伍兹综合征由IRF6基因突变引起,IRF6基因与唇腭、牙齿发育密切相关。Objective To investigate IRF6 gene mutation in a Van der Woude syndrome （VWS） family in Fujian Province.Methods PCR and DNA sequencing were employed to detect the mutation of IRF6. Secondary construction transformation analysis was performed using PIX- Protein Identification software. Results A TGG 〉 TGA （ r. 1400g→a） transversion of IRF6 was identified in condon 379, which showed complete segregation with the disease phenotypes and introduced a stop signal into the transcription of IRF6. Conclusion VWS is caused by mutations in IRF6 gene.

关 键 词：范德伍兹综合征 缺牙 腭裂 突变 

分 类 号：R446.71[医药卫生—诊断学]